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Un legame tra gene ed il funzionamento di un farmaco per il diabete

Iniezione di insulina


Alcuni ricercatori finanziati dall'UE sostengono di avere la prova di come un farmaco comunemente usato per il diabete funzioni nella cura del paziente

Alcuni ricercatori finanziati dall'UE sostengono di avere la prova di come un farmaco comunemente usato per il diabete funzioni nella cura del paziente. Quest'ultimo sviluppo potrebbe essere di aiuto per lo sviluppo di farmaci in futuro. La ricerca, presentata sulla rivista Nature Genetics, è stata finanziata in parte dal progetto EXGENESIS ("Health benefits of exercise: identification of genes and signalling pathway involved in effects of exercise on insulin resistance, obesity and the metabolic syndrome").

EXGENESIS, sovvenzionato con quasi 12,7 milioni di euro nell'ambito dell'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologia della salute" del Sesto programma quadro (6° PQ) dell'UE, ha contribuito a facilitare la comprensione del meccanismo molecolare coinvolto nelle condizioni croniche come il diabete.

Su scala globale, il farmaco metformina cura le persone affette da diabete di tipo 2 da molti anni. Non solo fa diminuire il rischio di malattie del cuore, degli occhi e dei reni nei diabetici, ma ha mostrato di poter combattere anche il cancro. Finora gli scienziati non sono però stati in grado di chiarire come funziona questo farmaco.

Questa recente ricerca fornisce informazioni fondamentali sul funzionamento del farmaco. Gli scienziati dell'Università di Dundee nel Regno Unito hanno usato dati anonimi di malati di diabete provenienti da un sistema informatico clinico, collegati a campioni di sangue donati da 20.000 persone nella regione scozzese del Tayside.

Essi hanno scoperto che la metformina funziona bene in 2.800 pazienti e hanno individuato una zona del cromosoma 11, che comprende il gene chiamato ATM (atassia telangectasia mutata), la quale modifica il livello di risposta alla metformina nei pazienti.
Il dott. Ewan Pearson del Dundee ha sottolineato come l'ATM sia coinvolto nel sistema di reazione ai danni cellulari del DNA (acido deossiribonucleico); un meccanismo difettoso può scatenare il cancro.

I loro colleghi dell'Università di Oxford hanno replicato i risultati del Dundee in oltre 1.100 persone usando la metformina come cura. Per il loro studio hanno usato un test clinico prospettico, il Prospective Diabetes Study del Regno Unito. Ulteriori studi hanno inoltre confermato quanto sia cruciale il ruolo dell'ATM nella regolazione dei meccanismi della metformina.

"In uno dei più ampi studi di questo tipo, abbiamo usato la genetica della reazione al farmaco, conosciuta anche come farmacogenetica, per studiare come funziona la metformina," spiega il dott. Pearson, un membro dell'Istituto di ricerca biomedica del Dundee e uno degli autori dello studio. "Ci aspettavamo di trovare i geni coinvolti nella regolazione dello zucchero ematico e quindi la scoperta che l'ATM è coinvolto nella reazione alla metformina è stata totalmente inaspettata. Sebbene l'ATM sia stato ampiamente studiato dagli scienziati che si occupano di cancro, nessuno aveva mai pensato che avesse un ruolo nel modo in cui funziona questo farmaco comunemente usato per il diabete. Le nostre scoperte mettono quindi insieme i meccanismi che proteggono dal cancro e riducono lo zucchero ematico, suggerendo un nuovo campo per lo sviluppo di farmaci per il diabete."

Il co-autore, il professor Colin Palmer, anch'egli dell'Istituto di ricerca biomedica, ha fatto presente che sebbene questo sia uno sviluppo rivoluzionario, è necessario lavorare ancora per assicurare che i test genetici possano essere usati in maniera affidabile in ospedale "per guidare la cura delle forme comuni di diabete di tipo 2."

Il professor Peter Donnelly, direttore del Wellcome Trust Case Control Consortium di Oxford, che è stato uno dei principali ricercatori dello studio, afferma: "Abbiamo dimostrato quanto possa essere utile la genetica per fare luce sul funzionamento dei farmaci. Inoltre, questo studio è il primo ad aver identificato in modo affidabile un gene coinvolto nel funzionamento della metformina ed è quindi un importante primo passo verso la comprensione di come i geni di un individuo possano influenzare il modo in cui egli risponde alle cure farmacologiche."

Fonte: Cordis (12/01/2011)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: metformina, telangectasia, EXGENESIS, 6pq, diabete
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