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Studio fa il punto sui marcatori di rischio del cancro

Grafica cancro


I risultati del Collaborative Oncological Gene-Environment Study sono stati pubblicati in un numero speciale di Nature Genetics dedicato ai fattori di rischio per il cancro

I ricercatori che si occupano di cancro hanno fatto un enorme passo avanti e gli scienziati adesso sono in grado di identificare oltre 80 marcatori genetici che fanno aumentare il rischio di cancro al seno, alle ovaie e alla prostata. L'iniziativa di ricerca COGS è ritenuta la più grande del suo genere.

Benché i risultati siano stati diffusi ampiamente, lo stesso non è avvenuto per l'impegno internazionale che sta dietro questa monumentale iniziativa, né per il finanziamento dell'UE di 12 milioni di euro, che ha avuto un ruolo importante per lo straordinario successo di questa iniziativa globale. I principali risultati del progetto COGS ("Collaborative Oncological Gene-Environment Study") sono stati pubblicati in un numero speciale della prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics dedicato ai fattori di rischio genetici per il cancro.

La ricerca è stata condotta da scienziati del Karolinska Institutet in Svezia, dell'Università di Cambridge e dell'Istituto per la ricerca sul cancro (ICR) nel Regno Unito, con il sostegno di oltre 160 gruppi di ricerca in tutto il mondo. Questa rete internazionale ha riunito cinque studi globali su 100 000 pazienti affetti da cancro al seno, alle ovaie o alla prostata. 100 000 volontari sani hanno costituito il gruppo di controllo.

Gli scienziati hanno prelevato DNA dai 200 000 soggetti e hanno confrontato quelli affetti da cancro e quelli sani per valutare il rischio ereditario di ciascun individuo.

In generale, lo studio ha rivelato che una variazione genetica comune collega tutti questi tumori.
Essa può essere descritta come un "errore di ortografia" genetico, a causa del quale una A, G, C o T del codice genetico è stata sostituita con un'altra lettera. L'errore di ortografia è chiamato polimorfismo a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism - SNP).

Si è osservato che ogni alterazione faceva aumentare il rischio di cancro alle ovaie, al seno o alla prostata di poco, anche se una piccola minoranza di uomini con diversi marcatori vedevano il loro rischio di cancro alla prostata aumentare di oltre 4 volte. Il cancro alla prostata è il secondo tipo di cancro più comune tra gli uomini in tutto il mondo, rappresentando il 14 % di tutti i nuovi casi di cancro. Si prevede che il numero di casi raddoppierà fino a raggiungere 1,7 milioni entro il 2030.

I risultati degli studi sulle donne hanno rivelato che con alcuni errori di ortografia il rischio di cancro al seno, che colpisce il 28 % delle donne in Europa, aumenta di tre volte. Inoltre, il test ha anche identificato i soggetti con un rischio al di sotto della media di sviluppare il cancro.

Il cancro al seno è di solito diagnosticato in uno stadio più avanzato, ma gli scienziati credono che questa ricerca potrebbe aiutare anche chi - una donna su 300 - è portatrice di un gene difettoso conosciuto come BRCA1 o BRCA2.

Uno degli autori dello studio, il professor Doug Easton dell'Università di Cambridge che ha condotto diversi degli studi, ha detto: "Siamo vicini al poter usare le nostre conoscenze di queste variazioni genetiche per sviluppare un test che potrebbe integrare i controlli per il cancro al seno e portarci un passo più avanti verso un efficace programma di controllo per il cancro alla prostata".

Con queste nuove informazioni, i ricercatori adesso hanno una visione più chiara del numero totale di cambiamenti genetici che possono spiegare il rischio di contrarre questi tipi di cancro. Il prossimo passo è calcolare il rischio di cancro individuale, cosa che aiuterà a capire meglio come queste forme di cancro cominciano e crescono, in modo da poter sviluppare nuove cure. Questo potrebbe portare allo sviluppo di un test di screening del DNA entro cinque anni.

Il coordinatore di COGS, il professor Per Hall del Karolinska Institutet, dice: "COGS è il più grande progetto di genotipizzazione al mondo che mira all'identificazione di cambiamenti genetici che influenzano il rischio di forme comuni di cancro. Le attività di collaborazione sono state eccezionali e sono la chiave di questo successo".

Altri contributi finanziari al progetto COGS sono giunti dall'Iniziativa Marit e Hans Rausing contro il cancro al seno, dal Consiglio svedese per la ricerca, dal Cancer Research UK e dal Cancer Risk Prediction Center (CRisP).

Approfondimenti: Lo speciale su Nature Progetto COGS

Fonte: Cordis (16/05/2013)
Pubblicato in Cancro & tumori
Tag: cancro, fattori rischio, ovaie, seno, prostata
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