Feed RSS: Molecularlab.it NewsiCalendar file
Categorie

Individuato un nuovo gene di una malattia che causa disturbi del movimento


Scoperto un nuovo gene la cui alterazione causa gravi patologie che portano i bambini a gravi disturbi del movimento fino all'impossibilità di camminare

L'Istituto Neurologico "Carlo Besta" ha compiuto due importanti scoperte contro gravi malattie neurologiche di origine genetica, chiamate NBIA, che colpiscono i bambini: è stato identificato un gene sinora sconosciuto che, se alterato, ne è causa e si è dimostrato che la pantetina, un integratore alimentare già approvato in USA, è efficace contro la progressione di una delle forme di queste malattie.
Le patologie NBIA sono patologie molto gravi caratterizzate da un anormale accumulo di ferro nel cervello, che causano, oltre ad altri e invalidanti problemi legati a difficoltà di alimentarsi in modo normale, difficoltà di movimento così gravi nei bambini da rendere in pochi anni impossibile per il paziente camminare.
I due nuovi studi dell'Istituto Neurologico Besta sono pubblicati su due importanti riviste internazionali, Brain e The American Journal of Human Genetics, e hanno visto il supporto di Telethon e del Settimo programma quadro per la ricerca dell'Unione Europea.

Sottolinea Valeria Tiranti, ricercatrice dell'Istituto Neurologico Besta e coordinatrice di entrambi gli studi: "Si tratta di importanti passi in avanti nella conoscenza di queste gravi malattie e nell'elaborazione di una cura. E' importante, tuttavia, precisare che si tratta ancora, di esperimenti di laboratorio e che per arrivare a un'applicazione nella pratica clinica saranno necessari alcuni anni".

Con questo studio, l'Istituto Neurologico Besta ha potuto dimostrare per la prima volta la possibilità di un approccio terapeutico sperimentale per la più diffusa forma di NBIA, che è causata da un'alterazione del gene PANK2.
Il gene PANK2 è coinvolto nella produzione del coenzima A, un fattore cruciale per il metabolismo cellulare in generale e per quello dei grassi in particolare.
I ricercatori hanno dimostrato che somministrando in esperimenti di laboratorio la pantetina, una sostanza coinvolta nella sintesi del coenzima A, si osservava nei modelli murini una reversione dei segni clinici, un recupero della normale attività motoria e una sostanziale riduzione della neurodegenerazione.
Il nuovo approccio suggerisce, inoltre, che la modulazione della dieta, assieme ad un background genetico particolare, possa giocare un ruolo cruciale nella manifestazione e progressione di malattia.
E' importante sottolineare come la pantetina sia una sostanza già approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) americana come integratore alimentare e quindi già utilizzabile sull'uomo.

Sino a oggi sono stati identificati nove geni responsabili delle malattie NBIA ma nel 30% dei casi l'alterazione che le causa rimane sconosciuta, impedendo così di avere una diagnosi. Per questa ragione l'Istituto Neurologico Besta ha avviato, in collaborazione con l'Istituto di Genetica Umana di Monaco di Baviera, un progetto basato sul sequenziamento della parte codificante del DNA (Esoma) di pazienti con NBIA ancora senza una diagnosi genetica. I ricercatori hanno così identificato un nuovo gene, denominato COASY, che è responsabile della produzione di coenzima A che nei pazienti con NBIA risulta alterata.
Si tratta di un passo in avanti importante perché si rafforza la convinzione dell'importanza del ruolo del coenzima A nell'insorgere di queste patologie: ad oggi, infatti, si conosceva solo il gene PANK2, anch'esso coinvolto nella produzione di coenzima A e responsabile della maggior parte dei casi di NBIA. I ricercatori ora intendono indagare come un'alterata sintesi del coenzima A possa determinare sindromi neurodegenerative accompagnate da accumulo di ferro in regioni specifiche del cervello.

Le patologie NBIA sono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative rare caratterizzate da un accumulo di ferro nel cervello e sono causa di gravi e invalidanti disturbi del movimento.
Queste patologie si manifestano nella maggioranza dei casi durante l'infanzia e il sintomo d'esordio più frequente è un disturbo del cammino dovuto spesso alla combinazione di più fattori, quali la rigidità delle estremità, movimenti incontrollati e spasticità. Con l'avanzare della malattia, questi sintomi compromettono la deambulazione autonoma e la maggior parte dei pazienti con esordio precoce sono costretti sulla sedia a rotelle a metà dell'adolescenza.

Approfondimenti: PANK2

Leggi l'articolo scientifico
Dario Brunetti, Sabrina Dusi, Valeria Tiranti et al. Pantethine treatment is effective in recovering the disease phenotype induced by ketogenic diet in a pantothenate kinase-associated neurodegeneration Brain (2014). DOI: 10.1093/brain/awt325

Redazione MolecularLab.it (11/09/2014 09:30:25)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: PANK2, coenzima A, NBIA, ferro, movimento, alimentazione
Vota: Condividi: Inoltra via mail

Per poter commentare e' necessario essere iscritti al sito.

Registrati per avere:
un tuo profilo con curriculum vitae, foto, avatar
messaggi privati e una miglior gestione delle notifiche di risposta,
la possibilità di pubblicare tuoi lavori o segnalare notizie ed eventi
ed entrare a far parte della community del sito.

Che aspetti, Registrati subito
o effettua il Login per venir riconosciuto.

 
Leggi i commenti
Notizie
  • Ultime.
  • Rilievo.
  • Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia
Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School
Evento: Allosteric Pharmacology
Evento: Conference on Recombinant Protein Production
Evento: Informazione e teletrasporto quantistico
Evento: Into the Wild
Evento: Astronave Terra
Evento: Advances in Business-Related Scientific Research
Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica
Evento: New Perspectives in Science Education


Correlati

 
Disclaimer & Privacy Policy