Glossario: genetica
Predisposizione genetica
Aumentata suscettibilità dipendente dal genotipo ad uno o più loci a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.
Organismo Geneticamente Modificato (OGM)
Per Organismo Geneticamente Modificato (OGM) si intende un essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato tramite tecniche biotecnologiche. Il termine distingue le modifiche al patrimonio genetico operate dalla normale evoluzione delle specie, considerate naturali, da quelle introdotte deliberatamente dall'uomo per ottenere organismi con le caratteristiche volute, e detti quindi modificati.
Le tecniche per ottenere gli OGM sono molto recenti e con ampi margini di affinamento. Il problema maggiore è la complessità degli esseri viventi e del loro codice genetico, che obbliga a modifiche molto piccole e circoscritte. Modifiche più estese hanno spesso effetti imprevisti.
I primi OGM sono stati batteri modificati per produrre sostanze come l'insulina e altri farmaci, e sono oggi normalmente utilizzati. In anni recenti si sono diffuse le piante transgeniche, sulle quali si sono concentrati molti investimenti vista l'utilità derivante dalla resistenza ai parassiti o ai pesticidi e dalla maggiore resa.
Le Norme in vigore:
Il Senato ha dato il «via libera» definitivo al decreto legge Alemanno sulle regole per la coesistenza tra agricoltura transgenica, convenzionale e biologica il 25 gennaio scorso. Mancano ancora le norme attuative.
Il provvedimento stabilisce norme per la protezione della bio-diversità e della «tipicità» della produzione agro-alimentare italiana. Viene vietata ogni commistione tra agricoltura Ogm e tradizionale e si demanda alle Regioni l’emanazione di regolamenti tecnici.
La legge prevede anche l’istituzione di un apposito fondo che verrà utilizzato per il ripristino delle colture convenzionali e biologiche danneggiate eventualmente da quelle transgeniche.
La filiera delle produzioni Ogm dovrà essere separata da quella dei prodotti tradizionali e biologiche, anche nella commercializzazione.
Mappa genetica
Mappa delle posizioni relative dei geni o dei marcatori genetici lungo un cromosoma. La distanza tra i geni viene misurata attraverso il linkage sulla base delle frequenze di ricombinazione genica. Le mappe genetiche sono di solito elaborazioni grafiche che evidenziano le posizioni reciproche dei vari geni su un cromosoma con le corrispondenti distanze espresse in centimorgan.
Ingegneria genetica
Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti in condizioni in cui siano in grado di svolgervi le loro funzioni biologiche. Tra le varie applicazioni vi sono l'allestimento di vaccini vivi e attenuati la produzione di anticorpi monoclonali l'inserzione nel genoma di procarioti di geni che codificano per la sintesi di sostanze quali antibiotici ormoni ecc. (vedi anche DNA ricombinante).
Genetica umana
La genetica dell'uomo. Riguarda sia obiettivi di interesse clinico (genetica medica) che le variazioni fisiologiche del fenotipo. Per superare le ovvie limitazioni che si incontrano nell'analisi sull'uomo rispetto a sistemi sperimentali la genetica umana ha sviluppato appropriati metodi di inferenza.
Genetica molecolare
Analisi genetica condotta a livello molecolare.
Genetica medica
Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.
Genetica inversa (reverse genetics)
Modalità di analisi genetica che procede dal gene al fenotipo cioe' al contrario della genetica classica.
Genetica di popolazione
Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.
Genetica
Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni i caratteri da essi controllati le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.
Eterogeneità genetica
Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.
Consulenza genetica
Consulenza medica il cui intento è quello di fornire ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di malattia. Coppia di basi (basepair bp) Il piu' piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica consistente di due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.
