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silvana90
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
 Inserito il - 01 giugno 2022 : 11:34:52
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Salve, ho un dubbio su questo esercizio:
Una coppia fenotipicamente normale ha un bambino affetto da sindrome di Down. Il bambino possiede un totale di 46 cromosomi. Scrivere il cariotipo del bambino e quello , presumibilmente più probabile, di entrambi i genitori.
Allora, io l’ho svolto così:
Se i due genitori sono fenotipicamente normali, escludo che entrambi possano essere portatori di traslocazione, o che in entrambi avvenga un evento non disgiunzionale durante la meiosi.
La traccia dice che il bambino ha 46 cromosomi in totale per cui escludo anche che sia dovuto da non disgiunzione il cui cariotipo in tal caso risulterebbe essere 2n = 47, XY, +21 oppure potrebbe anche essere dovuto a mosaicismo di avere 46 cromosomi, in cui alcune cellule avrebbero 2n = 46, XY/47, XY , +21.
Io ho scritto che il cariotipo del bambino è 2n = 46, XY, +21
E il cariotipo dei genitori presumibilmente più probabile è:
Per la madre ho ipotizzato che sia portatrice di traslocazione:
2n = 45, XX +(t14/21) <———la più comune per la sindrome di Down
Il padre ho ipotizzato che sia 2n = 46, XY
Per cui la madre formerà i seguenti gameti:
n = 23, X
n = 22, X, (+t14/21)
n = 23, X, +14 ( + il traslocato)
n = 22, X, -14
n = 23, X, +21 (+ il traslocato)
n = 22, X, -21
Per cui questi game ti se fedondati da uno spermatozoo normale n = 23, Y avremo:
2n = 46, XY
2n = 45, XY, (+t14/21)
2n = 46, XY, +14
2n = 45, XY, -14
2n = 46, XY +21 <——individuo con sindrome di down
2n = 45, XY, -21
Quindi si conferma che uno di questi gameti ha portato ad avere il bambino con sindrome di Down con il cariotipo 2n = 46, XY, +21.
caso analogo poteva essere con il padre.
Ho ipotizzato che fosse la madre portatrice di traslocazione in quanto risulta che nelle donne questa condizione è più frequente, invece negli uomini è più raro.
Non so se ho svolto bene, se è corretto, se qualcuno di voi può aiutarmi ne sarò grata
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vladislavkova
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2026 : 20:00:57
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Ciao! Dal tuo ragionamento vedo che hai affrontato il problema con molta attenzione, considerando sia la non disgiunzione che il mosaicismo, e ipotizzando correttamente la possibilità di una traslocazione materna, che è effettivamente più comune rispetto al padre.
Il cariotipo del bambino con 46, XY, +21 può derivare da un gamete materno contenente la traslocazione e uno spermatozoo normale, come hai spiegato. Il tuo schema dei gameti è dettagliato e mostra chiaramente come possa verificarsi la sindrome di Down anche con un numero totale di cromosomi normale. La tua deduzione sulla maggiore probabilità della madre come portatrice di traslocazione è coerente con i dati statistici e con la frequenza osservata nella popolazione. Un po’ come nel mondo dei casinò online: spesso i bonus di benvenuto sembrano molto allettanti, ma dietro possono esserci condizioni nascoste difficili da rispettare. Consultando https://winnitatop.it/ posso capire chiaramente quali bonus sono disponibili, quali limiti hanno e quanto è facile usufruirne. Allo stesso modo, fare attenzione ai dettagli e verificare le informazioni permette di evitare errori o sorprese, sia nello studio della genetica che nella scelta di piattaforme affidabili e sicure. |
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