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Mutazione
Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le mutazioni possono essere classificate in base all'origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all' effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l'organismo che ne e' colpito o muore prima di aver raggiunto l'eta' riproduttiva o raggiuntala non si riproduce) subletale o deleteria neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico) vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive a seconda se l'effetto della mutazione e' la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi inserzioni e delezioni intrageniche) cromosomiche (es. delezioni inversioni traslocazioni) e genomiche (es. monosomie trisomie).
