Quanto è utile/interessante questa discussione:
| Autore |
Discussione |
|
|
JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 22 novembre 2011 : 21:39:24
|
Ciao raga! Vi chiedo un piccolo aiuto:
Il gene d, responsabile per la distrofia di Duchenne (X-linked recessivo), dista 4 cM dal sito polimorfico per l'enzima HpaI. Due genitori fenotipicamente normali hanno avuto un figlio maschio affetto e chiedono di effettuare una diagnosi prenatale per accertare la situazione del nascituro che è di sesso maschile. I patterns di restrizione per i componenti della famiglia risultano essere quelli indicati nella figura sotto:
Non sono riuscita ad allegare la figura, scusatemi:
I,1 5kb
I,2 12kb - 5kb
II,1 12kb
II,2 12kb - 5kb
Con che probabilità il feto II,2 è affetto?
Dunque, cercherò di spiegare come ho ragionato io. Appena ho letto la consegna dell'esercizio, ho intuito che la madre è portatrice essendo nati due figli maschi malati di una malattia X linked recessiva. Fatta questa premessa, l'individuo II,1 (il primo figlio maschio malato) ha genotipo (con locus polimorifico associato alla malattia): --d--12-- / Y; eredita, necessariamente, il cromosoma con l'allele malato e il relativo sito polimorfico dalla madre, I,2, che ha genotipo --d--12-- / --D--5-- ed è fenotipicamente normale. Il padre, I,1, pure costui fenotipicamente normale, ha genotipo: --D--12-- / Y. A questo punto, posso capire se e con quale probabilità il nascituro maschio sarà malato. Dalla madre può ricevere:
--D--5-- X con allele sano + sito polimorfico, di tipo "parentale", con probabilità del 48%;
--d--5-- X con allele malato + sito polimorfico, di tipo "ricombinante", con probabilità del 2%.
Perciò, il feto risulterà malato nel caso in cui riceva dalla madre la X con allele malato e associato al sito polimorfico 5kb; la probabilità è del 2%.
Spero d'essermi fatta capire e di non aver detto castronerie. Vi ringrazio =)
|
|
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 novembre 2011 : 18:23:00
|
No, non mi trovo assolutamente con quello che hai scritto! Potresti ricontrollare il testo dell'esercizio e il tuo ragionamento perchè ci sono delle grosse incongruenze tipo:
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
ho intuito che la madre è portatrice essendo nati due figli maschi malati di una malattia X linked recessiva.
da dove lo deduci che sono due "maschi" e "malati"?
il testo è:
Citazione:
II,1 12kb
II,2 12kb - 5kb
Con che probabilità il feto II,2 è affetto?
quindi:
1) II,2 mi risulta essere una femmina
2) non sai a priori se è affetto perché è quello che ti viene chiesto
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Il padre, I,1, pure costui fenotipicamente normale, ha genotipo: --D--12-- / Y.
il testo è:
Citazione:
I,1 5kb
quindi se è normale sarà D (ok) però poi ha la banda da 5 non da 12, quindi è: --D--5-- / Y
Insomma ricontrolla e riscrivi il tuo ragionamento. |
 |
|
|
JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 23 novembre 2011 : 19:05:47
|
Ciao GFPina! Hai ragione, sono andata a ricontrollare e ho visto anche io diversi errori.
Dunque, non sono due figli maschi malati, ho sbagliato io a scrivere: il primo figlio nato è malato e maschio , me lo dice il testo dell'esercizio Citazione:
hanno avuto un figlio maschio affetto
L'individuo II,2 dovrebbe essere il nascituro, ma mi dice che è maschio! Citazione:
chiedono di effettuare una diagnosi prenatale per accertare la situazione del nascituro che è di sesso maschile.
Ho sbagliato a scrivere le bande di II,2 (cavolo, mi dispiace!): ha solo una banda al 5kb.
Quindi, ricapitolando:
I,1 padre
5kb --> --D--5-- / Y
II,1 madre
12kb
5kb --> --d--12-- / --D--5--
II, 2 primo figlio maschio malato
12kb --> --d--12-- / Y
II,2 secondo figlio maschio
5kb --> --D--12-- / Y
La madre, con genotipo --d--12-- --D--5--, fa gameti:
--d--12-- e --D--5--, parentali, 48% ciascun gamete;
--D--12-- e --d--5--, ricombinanti, 2% ciascun gamete;
II,2 ha banda 5kb, e, a meno che non erediti --d--5--, gamete ricombinante con p 2%, sarà sano.
|
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 novembre 2011 : 01:37:55
|
| Ok adesso, a parte un altro po' di confusione con i numeri, direi che ci siamo! |
|
|
|
JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:04:00
|
| Che tipo di confusione? |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:12:59
|
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Quindi, ricapitolando:
I,1 padre
5kb --> --D--5-- / Y
II,1 madre
12kb
5kb --> --d--12-- / --D--5--
II, 2 primo figlio maschio malato
12kb --> --d--12-- / Y
II,2 secondo figlio maschio
5kb --> --D--12-- / Y
Tipo che hai chiamato entrambi i figli II,2, la madre è diventata II,1 al posto di I,2 e il feto ha la banda da 5kb e hai scritto che ha genotipo --D--12-- / Y. |
|
|
|
JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:36:39
|
E' vero!  che vergogna.
Riscrivo tutto e BENE:
Padre, I-1
5 kb --> --D--5-- / Y
Madre, I-2
12 kb
5 kb --> --D--5-- / --d--12--
Maschio malato, II-1
12 kb --> --d--12-- / Y
Maschio, II-2
5 kb --> --D--5-- / Y
Spero sia (finalmente) tutto apposto. Ti ringrazio tanto, al solito! |
|
|
| |
Discussione |
|
|
|
Quanto è utile/interessante questa discussione:
| MolecularLab.it |
© 2003-24 MolecularLab.it |
|
|
|
Distrofia di Duchenne e patterns di restrizione
