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laudeps
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1 Messaggi |
 Inserito il - 18 luglio 2015 : 11:47:15
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Ciao a tutti! 
Sono nuova nel forum e vorrei chiedervi aiuto nella risoluzione di questo problema di cui non mi torna la soluzione che il libro propone. Potreste dirmi se il mio ragionamento è corretto?
PROBLEMA
Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening di popolazione, entrambi i partner sono risultati portatori di b -talassemia. La coppia ha già avuto un figlio sano e non portatore. La signora è incinta e vorrebbe sapere se il feto è affetto. Tutti membri di questa famiglia sono stati sottoposti ad analisi del DNA per determinare un polimorfismo VNTR al 5' del gene della b -talassemia (autosomica recessiva) ottenendo il risultato mostrato nelle figura seguente (vedi allegato). Il feto è affetto?
Immagine:
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RISOLUZIONE
Dall'immagine dell'elettroforesi noto che il padre genotipicamente è 3/6, ovvero possiede l'allele 3 e 6 del marcatore VNTR (nel senso che mostra 3 e 6 ripetizioni di sequenze in tandem) mentre la madre ha genotipo 6/7,6 ovvero possiede l'allele 6 e 7,6. Poiché entrambi sono portatori sani della malattia e sono eterozigoti, allora deduco che la malattia è associata all'allele 6.
Osservo dall'analisi del DNA inoltre che il primo figlio ha genotipo uguale alla madre 6/7,6, ovvero ha ereditato l'allele 6 dal padre e l'allele 7,6 dalla madre ed è pertanto eterozigote quindi deduco che DOVREBBE essere anch'esso portatore sano. Tuttavia il problema mi dice che è sano e non portatore, quindi deduco che vi sia stata ricombinazione tra gli alleli 6-malattia e 3-non malattia nel padre tale per cui l'allele 6 ereditato dal figlio non è associato a malattia.
Infine osservo che il secondo figlio ha genotipo omozigote 6/6 ovvero ha ereditato l'allele 6 dalla madre e l'allele 6 dal padre. Siccome tali alleli sono associati a malattia nei genitori, allora ipotizzo che il figlio sia sicuramente affetto avendo genotipo omozigote.
Altrimenti il figlio risulterebbe sano se si fosse verificata ricombinazione sia nella madre che nel padre mentre risulterebbe portatore sano se si fosse verificata ricombinazione solo in uno dei due genitori.
La soluzione proposta dal libro invece dice che il feto è portatore sano mentre io avrei detto che è affetto (a meno che si verifichino ricombinazioni). E' sbagliata la soluzione del problema o la mia?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
 Inserito il - 22 luglio 2015 : 13:30:23
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La soluzione del libro è giustissima!
Si tratta di un marcatore ("un polimorfismo VNTR al 5' del gene"), non dell'allele che causa la patologia!
Ti serve per seguire la segregazione degli alleli del "gene malattia" nei singoli individui.
Citazione:
Dall'immagine dell'elettroforesi noto che il padre genotipicamente è 3/6, ovvero possiede l'allele 3 e 6 del marcatore VNTR (nel senso che mostra 3 e 6 ripetizioni di sequenze in tandem) mentre la madre ha genotipo 6/7,6 ovvero possiede l'allele 6 e 7,6. Poiché entrambi sono portatori sani della malattia e sono eterozigoti, allora deduco che la malattia è associata all'allele 6.
Questo (che ti ho messo in grassetto) non puoi dirlo!
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Problema soluzione genetica VNTR
