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Biotecgen
Utente Junior

Citt�: Napoli

191 Messaggi

Inserito il - 27 settembre 2010 : 15:14:55

c'� una cosa che riguarda questa tecnica che non riesco a capire. In poche parole possiamo dire che ci consente di individuare alterazioni sia a carico di interi cromosomi sia di uno o pi� geni contigui mediante l'uso di sonde marcate con un fluorocromo. Il grosso limite di questa tecnica � che bisogna conoscere il locus di interesse quindi il gene verso cui indirizzare la sonda che deve essere complementare ad esso e legata ad un fluorocromo. Credo che fin qui ci siamo. Secondo voi � errato dire che questa tecnica pi� che per una diagnosi viene utilizzata per una conferma della patologia che si suppone ??
il mio dubbio poi �: questa tecnica pu� essere utilizzata per "diagnosticare" la sindrome di Williams-Beuren causata dalla delezione di un tratto in cui si ritrovano 21 geni, ma praticamente come si realizza ci� ? cio� verrebbe sintetizzata una molecola complementare a quel tratto ? e non essendoci quel tratto la molecola complementare sintetizzata a cosa si legher� ??

non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono.

Caffey
Utente Attivo

Citt�: Perugia

1496 Messaggi

Inserito il - 27 settembre 2010 : 15:22:50

Allora: prima di tutto � una tecnica diagnostica a tutti gli effetti. E' ovvio che serve per verificare se � presente o meno un tratto che si conosce in precedenza. Pu� essere quindi utilizzata per confermare una diagnosi differenziale oppure come controllo per le pi� frequenti anomalie cromosomiche di cui si conoscono i tratti interessati.

Se in fluorescenza vedi 2 "puntini" vuol dire che la sonda si � legata ad entrambe i cromosomi omologhi e quindi quel tratto � presente in entrambe.
Se ne vedi solo 1 vuol dire che c'� stata una delezione in uno dei due cromosomi (quello non fluorescente, ovviamente)!

Sono stato chiaro?

[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]

Titus Lucretius Carus

Biotecgen
Utente Junior

Citt�: Napoli

191 Messaggi

Inserito il - 27 settembre 2010 : 15:45:03

mhh oK, quindi la sonda complementare non trovando la sequenza deleta viene lavata via e quindi vedremo solo fluorescenza nel cromosoma omologo non deleto. Se la delezione � in omozigosi quindi non vedremo alcuna fluorescenza giusto ??

non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono.

Caffey
Utente Attivo

Citt�: Perugia

1496 Messaggi

Inserito il - 27 settembre 2010 : 15:47:53

Giustissimo!

[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]

Titus Lucretius Carus

Biotecgen
Utente Junior

Citt�: Napoli

191 Messaggi

Inserito il - 27 settembre 2010 : 15:49:26

grazie 1000 ;)
buon proseguimento di giornata

non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono.

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