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biovivi86
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15 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2011 : 13:04:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biovivi86 Invia a biovivi86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve, qualcuno saprebbe darmi informazioni dettagliate sulla diagnosi presintomatica della corea di Huntington?
So cos'Ŕ un test presintomatico,ma come viene effettuato?Mediante analisi di linkage, o con quale tecnica molecolare?Se la Corea di Huntington Ŕ caratterizzata dall'espansione della tripletta CAG, nell'individuo affetto vado a fare una PCR o un Southern blot e poi individuo il numero di triplette ripetute.Posso fare la stessa cosa anche se il soggetto non manifesta i sintomi?Grazie.

Daria85
Utente

aplisia



678 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2011 : 13:32:30  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Daria85 Invia a Daria85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
si, la sintome presintomatica Ŕ quella fatta prima della manifestazione dei sintomi.
La corea di H. Ŕ caratterizzata dall'espansione della tripletta CAG, che superato un certo livello di ripetizioni aumenta il rischio di manifestazione della patologia. in particolare per la Corea di H. al di sopra delle 39 ripetizioni si Ŕ affetti.
quindi Ŕ possibile monitorare e valutare il rischio di malattia eseguendo un analisi degli VNTR cn una PCR...ovviamente pi¨ saranno le triplette ripetute + il frammento amplificato sarÓ pesante.
questo Ŕ importante per il fenomeno dell'anticipazione, che comporta che da una generazione all'altra diminuisca l'etÓ di insorgenza e aumenti la gravitÓ della malattia.
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