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nika
Nuovo Arrivato
Prov.: Palermo
Città: Palermo
6 Messaggi |
 Inserito il - 04 giugno 2008 : 20:31:27
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Ciao, ti posto solo alcune risposte le altre se ce la faccio te le mando domani.
3)Descrivere un caso di disomia uniparentale nell’uomo
E’ l’eredità di entrambi gli omologhi di una coppia di cromosomi da un solo genitore.
La presenza di entrambi gli omologhi è detta eterodisomia, quella di due copie di un omologo è detta isodisomia.
Si può avere: l’ UDP segmentale che è UDP di una parte di un cromosoma, interstiziale o telomerica, insieme a eredità biparentale del resto di questa coppia di cromosomi e un normale
Cariotipo; e UDP complessa che è UDP di un intero cromosoma associata con traslocazioni, isocromosomi e altre aberrazioni strutturali. Un esempio è la sindrome di Prader-Willi (PWS):
I geni associati a PWS normalmente sono espressi solo da una regione del cromosoma 15 ereditata dal padre (PWS critical region). I geni ereditati dalla madre generalmente sono inattivati. Pertanto, i bambini affetti hanno una delezione o un riarrangiamento del cromosoma ereditato dal padre
4)Quali meccanismi cellulari determinano la produzione di aneupolidia e quali di poliploidia
L’aneuplodia può essere determinata da:
non disgiunzione, si verifica quando una cellula figlia
guadagna 1 cromosoma (cioè è trisomica 2N+1 in mitosi o disomica N+1 in meiosi) e l’altra cellula figlia perde 1 cromosoma (cioè è monosomica 2N-1 in mitosi o nullisomica N-1 in meiosi);
perdita cromosomica, che si può verificare quando un cromosoma non viene agganciato dal fuso mitotico e quindi è “ritardato” rispetto a tutti gli altri cromosomi, ovvero non condensa e despiralizza assieme agli altri cromosomi e questo può portare alla perdita definitiva del cromosoma;
può verificarsi anche nel caso in cui i due omologhi non si appaiano o per un’errata separazione ei centromeri nella prima divisione meiotica.
La poliploidia è determinata da:
mitotic slippage, manca un fuso mitotico funzionale e quindi si ha una segregazione dei cromosomi non corretta;
endoreduplicazione, che consiste in una re-replicazione del DNA in assenza di fuso mitotico, di conseguenza si hanno delle strutture a 4 cromatidi;
fallimento della citocinesi;
fusione nucleare, in cellule binucleate
7)Cosa si intende per isocromosoma e come si origina un tale riarrangiamento
si tratta di un riarrangiamento particolare che viene attribuito a un evento di crossing over che dà questi prodotti: 2 cromatidi normali e 2 cromatidi costituiti da un frammento acentrico e uno di centrico (puoi immaginarlo come un cromosoma con braccia corte e braccia lunghe di uguale lunghezza). Oppure si può avere in seguito a duplicazione errata del centromero
8)Descrivete la tecnica di preparazione cromosomica da colture di linfociti
Da un prelievo di sangue periferico si estraggono i linfociti, vengono messi in coltura su terreno completo con siero bovino fetale, antibiotici, a ph controllato (7.4), si aggiunge un agente mitogeno come la fitoemoagglutinina (PHA) e si mette a incubare a 37°. In questo modo le cellule sono metabolicamente attive ma non sono ancora pronte a dividersi. Dopo 24h si ha la prima ondata di mitosi, dopo altre 12 si ha una seconda mitosi. Una volta che le cellule sono andate in divisione devono essere bloccate aggiungendo inibitori mitotici, come la colchicina, che bloccano l’assemblaggio del fuso mitotico, in modo che le cellule restino in metafase. A questo punto le cellule vengono centrifugate per eliminare il terreno e vengono poste in una soluzione di KCl ipotonica in modo che le cellule si gonfino assumendo acqua. Le cellule vengono quindi fissate con acido acetico glaciale e alcol metilico e questa sospensione viene sgocciolata con una pasteur su un vetrino da un’altezza di 30 cm (per rompere le cellule). Si fanno asciugare i vetrini e si colorano con GIEMSA per verificare se la coltura è riuscita bene. Successivamente si passa alle colorazioni differenziali per individuare gli omologhi.
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Compito 
