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Sergio87
Nuovo Arrivato
Prov.: Sassari
Città: Alghero
14 Messaggi |
 Inserito il - 18 giugno 2008 : 00:13:04
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Salve a tutti!
Volevo avere dei chiarimenti e conferme su ciò che credo di aver capito riguardo all'effetto che hanno sul fenotipo le inversioni cromosomiche!
Se l'inversione causa una sovraespressione di un gene, questo ha gravi effetti sull'organismo, ad esempio tumori.
Supponendo che un'inversione porti invece all'inattivazione di un gene, il portatore di tale inversione ne risentirà, oppure il gene presente sull'omologo riesce a sostituire da solo la funzione persa (a patto che esso non determini caratteri recessivi con effetti dlelteri)?
Poi, un'ultima cosa: sul libro parla di organismo eterozigote o omozigote per un'inversione, e mi sono chiesto se non sia altamente improbabile che un organismo possegga la stessa inversione su entrambi gli omologhi; voi che mi potete dire a riguardo?
Vi ringrazio anticipatamente per il vostro aiuto! sono bene accette precisazioni e discussioni su eventuali "situazioni" correlate all'argomento!
ciaooo!!!
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frau_frosch
Utente Junior
Città: Boston
225 Messaggi |
Inserito il - 18 giugno 2008 : 14:48:47
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Per il discorso del gene inattivato da inversioni, dipende dal gene. Avrai gli stessi effetti di una delezione che riguardi quel gene, per cui se il gene è aplosufficiente non dovresti avere problemi.
Tuttavia ricorda che esiste l'effetto dominante negativo: se ad esempio la proteina codificata entra a far parte di un complesso, è possibile che anche una inattivazione abbia un effetto deleterio, sia impedendo la formazione di un complesso funzionale che sottraendo "partner" per la sua formazione all'allele sano. Non puoi generalizzare, dipende sempre dal gene cui ti riferisci.
Ovviamente è raro avere un individuo omozigote per l'inversione (se ci pensi, la probabilità di avere entrambi i cromosomi invertiti sarebbe il quadrato della probabilità di averla su un singolo cromosoma, per cui mooolto bassa).
Però, ipotesi mia da prendere con le pinze, magari se l'inversione su un singolo cromosoma è compatibile con la vita (l'aplosufficienza di cui sopra, per intenderci), potresti - sempre in probabilità molto remota - avere un'inversione congenita, cui potrebbe in modo ancor meno probabile (ma possibile) associarsi una inversione "somatica".
Magari potrebbe essere più frequente se la cellula che consideri è già tumorale (quindi ha un genoma instabile) o se l'inversione è mediata da regioni ad alta omologia presso i breakpoint (cosa che rende di per sè più frequente il riarrangiamento in quella regione e non altre).
Sì, lo so, di fatto non ti ho risposto in modo univoco ma...credo che le cose stiano così! |
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antoni
Nuovo Arrivato
20 Messaggi |
Inserito il - 20 giugno 2008 : 22:45:07
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Altamente improbabile...ma possibile! Bisogna vedere anche da cosa è causata l'inversione credo.
Sul discorso precedente su questione se l'omologo riesce a sopperire, probabilmente è anche da valutare cosa codifica il gene. |
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Effetto di posizione in inversione
