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pako

Utente non registrato
Inserito il 12/01/2007 09:47:48   Segnala contenuto non adatto   Rispondi Quotando  Nuovo Commento 
Osservazione

sono il papa' di una spendida bimba di 18 mesi affetta dala sma, credo che questa sia un ottima scoperta speriamo che al piu presto venga sperimentata sull'uomo con successo grazie e buon lavoro ai ricercatori.Ps mi chiedo dato che con l'esame della genetica si puo sapere se i genitori sono portatori sani della sma perche non si rende obbligatorio l'esame alle nuove coppie o magari si pubblicizzi questa cosa,grazie

Ernesto

Utente non registrato
Inserito il 13/11/2006 08:11:10   Segnala contenuto non adatto   Rispondi Quotando  Nuovo Commento 
Chissā se va bene.....a proposito della prot. nf-kb

sono un vostro lettore, vi leggo sempre con attenzione,purtroppo non disinteressata, ho una figlia affetta dalla malattia di Canavan.
E' una forma di leucodistrofia dovuta ad un difetto genetico raro.
La produzione di mielina č alterata dall'alta concentrazione di acido aspartico che la corrompe o addirittura ne impedisce l'attecchimento alle fibre nervose.
Purtroppo ne fanno le spese tutti gli impulsi nervosi da e per il cervello,instaurando disabilitā gravissime.
Purtroppo un'altro aspetto di questa malattia č quello muscolare
perche' si instaura una ipotonia che pregiudica tutti quei movimenti volontari e non.I piu' disastrosi sono la respirazione e
la deglutizione.Alla luce dell'isolamento e la conoscenza della proteina NF-KB che nei topi ha salvato la muscolatura in presenza addirittura di una interruzione spinale,conscio che ancora si e' alla sperimentazione animale,chi puo' dirmi se questo
avanzamento della ricerca potrebbe dare un giorno a mia figlia
una speranza di mantenere un certo tono nella muscolatura e quindi avere almeno integri quegli atti che ne pregiudicano, adesso, alcuni movimenti vitali.Sarebbe un grande passo avanti che ci permetterebbe di attendere con piu' serenita' che la terapia
genico-cellulare e la ricerca sulle staminali faccia ulteriori progressi. Grazie
P.S. sarei lieto di leggere news o altre notizie sullo stato della
ricerca per quanto riguarda la malattia su desritta.


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