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Sindrome Down: cause piu' complesse della trisomia cromosoma 21


Le cause allorigine della sindrome di Down sono ben piu complesse della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 scoperta 30 anni fa. Queste le conclusioni pubblicate su Science da un gruppo di ric

Le cause all'origine della sindrome di Down ''sono ben piu' complesse della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 scoperta 30 anni fa''. Queste le conclusioni pubblicate su Science da un gruppo di ricerca della Johns Hopkins University di Baltimora (Usa). Finora si era sempre sostenuto che la malattia genetica e' il frutto di una copia 'in piu'' del cromosoma 21: le persone sane ne hanno due, chi ha la sindrome di Down ne ha tre. Ma i ricercatori statunitensi sostengono che a originare la patologia sia un ''profilo genetico piu' complesso, su cui influiscono anche alcuni fattori dello sviluppo''.
Esistono infatti casi di pazienti con solo una piccola parte del cromosoma 21 in piu', e ricerche recenti hanno 'messo in gioco' altri geni contenuti in una regione definita ''critica'' nel cromosoma in questione. Prima di mettere in discussione i risultati raggiunti ormai 30 anni fa, i ricercatori hanno osservato alcuni topi di laboratorio fatti nascere con una sola, due o tre copie della regione sospetta del cromosoma 21. E li hanno confrontati con altri animali affetti da sindrome di Down e con visibili caratteristiche tipiche della malattia. ''E i topi con modifiche differenti nella sola 'zona calda' del cromosoma non presentavano i segni che contraddistinguono la patologia'', spiega Roger Reeves. ''Secondo noi, dunque, la faccenda e' ben piu' complessa. I 163 geni in piu' di chi e' affetto dalla sindrome di Down, frutto di un cromosoma che non ci dovrebbe essere - conclude - interferiscono nelle funzioni degli altri 22.287 del Dna, con risultati su metabolismo, crescita, sviluppo e salute degli individui''.

Fonte: AdnKronos (25/10/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Sindrome Down, trisomia, cromosoma 21, Down
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