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Telethon: paraplegia, svelato nuovo meccanismo malattia


Un nuovo tassello si aggiunge alla ricerca per chiarire le cause della paraplegia spastica ereditaria, una malattia rara che colpisce 1 persona su 10.000 e il cui primo sintomo e la spasticita degli

Un nuovo tassello si aggiunge alla ricerca per chiarire le cause della paraplegia spastica ereditaria, una malattia rara che colpisce 1 persona su 10.000 e il cui primo sintomo e' la spasticita' degli arti inferiori. Una ricerca condotta da Telethon, e pubblicata sulla rivista internazionale Current Biology, ha infatti chiarito alcune funzioni della spastina, la proteina che, quando difettosa, e' protagonista della malattia.
A distanza di pochi mesi dall'ultima scoperta firmata Telethon sulla paraplegia spastica ereditaria, la nuova ricerca ha quindi svelato il ruolo della proteina-chiave della malattia. Ma qual e' la funzione della spastina? Nei neuroni, la proteina servirebbe a rendere stabili i mictrotubuli, le impalcature dello scheletro cellulare che sostengono la cellula. La scoperta e' frutto della collaborazione tra il laboratorio di Andrea Daga, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco che attualmente lavora all'Universita' di Padova, e il laboratorio di Kendal Broadie presso la Vanderbilt University di Nashville negli Stati Uniti.
Il sintomo piu' importante della paraplegia spastica e' la spasticita' degli arti inferiori, che consiste in rigidita' e debolezza progressive.
Spesso la malattia e' anche accompagnata da alterazioni neurologiche come ritardo mentale, atassia (o difetto della coordinazione muscolare) e demenza. I geni coinvolti sono piu' di 20, ma oltre il 40% degli individui affetti presenta alterazioni nel gene della spastina.
Utilizzando come modello la Drosophila, il moscerino della frutta, i ricercatori hanno dunque osservato che la spastina abbonda nelle terminazioni nervose che raggiungono i muscoli e permettono la comunicazione tra cellula nervosa e fibra muscolare (sinapsi o giunzione neuro-muscolare). Manipolando geneticamente la quantita' di spastina presente in tali terminazioni, il gruppo guidato da Andrea Daga ha dimostrato che l'assenza della proteina destabilizza i microtubuli, essenziali anche per la formazione e il funzionamento delle sinapsi. I microtubuli, a loro volta, sono strutture altamente dinamiche che nella cellula vengono continuamente montati e smontati. Dalla ricerca e' emerso che la spastina ha un ruolo nella fase di smontaggio dei microtubuli e, quindi, contribuisce al mantenimento dello stato di equilibrio di queste strutture, garantendo il corretto funzionamento della giunzione neuro-muscolare.
''I nostri dati - ha spiegato Daga - indicano che diminuendo il livello di spastina nelle giunzioni neuro-muscolari l'architettura cellulare ne risente e le sinapsi non funzionano piu' correttamente. In altre parole, viene ridotto drasticamente il dialogo tra nervo e muscolo, una delle probabili cause della paraplegia spastica''. Utilizzando sostanze che correggono la stabilita' dello scheletro cellulare, i ricercatori sono anche riusciti a ripristinare la normale trasmissione sinaptica, quindi la comunicazione tra sistema nervoso e muscolo, in assenza di spastina. Questa scoperta dunque, ha concluso il ricercatore, ''non solo fa luce su nuovi meccanismi patologici associati al malfunzionamento dei microtubuli nelle malattie neurologiche, ma suggerisce anche una possibile via terapeutica, sulla quale naturalmente andranno effettuate le opportune indagini sperimentali''.

Fonte: Ansa (27/10/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Telethon, paraplegia
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