Un cerotto molecolare contro la sindrome di invecchiamento precoce

Una ricercatrice italiana in Usa ha scoperto un meccanismo che permette di corregg

Una ricercatrice italiana in Usa ha scoperto un meccanismo che permette di correggere il difetto genetico che causa la rara malattia che colpisce un bambino ogni 8 milioni
Un "cerotto" di Dna prodotto negli Usa da mano italiana potrebbe curare la progeria, sindrome di invecchiamento precoce con esito fatale che si consuma tra infanzia e adolescenza. Ne ha dato notizia in un intervento Paola Scaffidi, da tre anni al Dipartimento di biologia cellulare ed espressione genica del National Cancer Institute di Bethes da dove è inizialmente approdata grazie ad una borsa di studio FIRC, Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, per ricerca all'estero.
Il cerotto, che funziona correggendo il difetto genetico alla base della sindrome, per ora è stato testato con successo in vitro su cellule di pazienti e la speranza è che gli stessi risultati si possano riprodurre in vivo, hanno riferito sulla rivista "Nature Medicine" Scaffidi e Tom Misteli, l'altro autore della ricerca.
La progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia ereditaria rara che colpisce un bimbo ogni otto milioni di nuovi nati e condanna il piccolo a un invecchiamento accelerato già visibile in età neonatale.

I sintomi sono osteoporosi, perdita di capelli e grasso sottocutaneo, difficoltà di crescita, problemi articolari e cardiovascolari. Sono questi ultimi che di solito pesano di più sul decorso della malattia determinando il decesso del giovane paziente. La causa è una mutazione su un gene scoperta meno di due anni fa dalla stessa Scaffidi: il gene difettoso produce la proteina "Lamina A", che forma lo "scheletro" del nucleo della cellula, il compartimento cellulare ove è custodito il nostro patrimonio genetico. La Lamina A forma una vera e propria impalcatura che mantiene la forma del nucleo e permette al Dna di impartire ordini corretti alla cellula. I malati di progeria hanno una versione difettosa della molecola per cui il nucleo delle loro cellule appare raggrinzito e non funziona bene, causando la morte prematura delle cellule in tutti i tessuti del corpo. Fornire Lamina A sana alle cellule non basta ad eliminar i sintomi, per questo l'equipe di Scaffidi ha pensato a un "cerotto" molecolare che "nascondesse" il difetto del gene permettendo alla cellula di produrre solo la versione sana della molecola.
In effetti, ha sottolineatola Scaffidi, il cerotto non è altro che una corta stringa di Dna in grado di attaccarsi esattamente e solo sul punto difettoso dell'Rna-messaggero (mRna), l'ambasciatore che porta le istruzioni del gene dal nucleo all'apparato di produzione della proteina. L'mRna"incerottato" dà l'istruzione giusta e la cellula comincia a produrre solo la proteina sana.
''A una settimana dalla somministrazione del cerotto a fibroblasti della pelle e linfociti prelevati da pazienti - ha proseguito la ricercatrice - la Lamina A difettosa è scomparsa e il 90% delle cellule malate è ridivenuto sano, il loro nucleo ha acquistato forma e funzione normali". ''La speranza - ha aggiunto Scaffidi- è che questa strategia che guarisce le cellule possa guarire anche il paziente e quindi divenire una cura alla malattia. I nostri risultati fanno ben sperare perché mostrano che i difetti delle cellule dei pazienti sono reversibili, le cellule hanno sufficiente plasticità da ridivenire normali non appena la proteina tossica viene eliminata. Sarà ora necessario trovare un modo per trasferire efficacemente il cerotto nelle cellule in vivo - ha conclusola Scaffidi- risultati incoraggianti a questo riguardo arrivano da sperimentazioni cliniche per il trattamento di altre malattie con simili basi molecolari".

Fonte: (22/03/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Hutchinson-Gilford, Lamina, invecchiamento

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