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Microcitemia sconfitta con la prevenzione
Sono ben 1.570.000 gli individui (adolescenti, giovani e adulti) esaminati e 54.500 quelli identificati come microcitemici nel Lazio in 30 anni, mentre si registra, dal 1993, la fine delle nascite di
Sono ben 1.570.000 gli individui (adolescenti, giovani e adulti) esaminati e 54.500 quelli identificati come microcitemici nel Lazio in 30 anni, mentre si registra, dal 1993, la fine delle nascite di nuovi malati (contro gli 8 14 previsti ogni anno).
Questo successo, registrato a 30 anni dall'inizio nel Lazio di un piano di prevenzione partito nell ottobre 1975, per questa grave malattia al Centro Microcitemia di Roma con il finanziamento della Regione Lazio, e' firmato Ezio Silvestroni e Ida Bianco, i due medici che hanno descritto nel 1943 in soggetti sani un quadro ematologico ereditario, la microcitemia (o talassemia) e hanno dimostrato che i bambini malati di anemia mediterranea (o talassemia maior) sono quelli che ricevono il gene della microcitemia da entrambi i genitori.
L'anemia mediterranea (o morbo di Cooley o talassemia maior) e' una grave malattia ereditaria che colpisce bambini nel primo-secondo anno di vita e li conduce a morte, se non vengono applicate subito le necessarie cure, entro pochi anni. La malattia e' causata da un'anomalia ereditaria dei globuli rossi assai frequente in Italia.
Ezio Silvestroni e Ida Bianco hanno scoperto nel 1943 in soggetti sani un'anomalia che hanno chiamato microcitemia (oggi talassemia) e subito dopo hanno dimostrato con amplissimi studi genetico-familiari che la malattia compare solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di microcitemia e piu' precisamente nei figli che al momento del concepimento ricevono la microcitemia da entrambi i genitori.
Dopo aver messo in luce negli anni '50 la mappa geografica delle microcitemie in Italia, che segnalava la gravita' del problema per il nostro Paese (2.500.000 microcitemici sani, 10.000 malati gravi ancora senza cure), Silvestroni e Bianco hanno affrontato, insieme ad altri problemi delle talassemie, anche quello della prevenzione.
I due esperti hanno quindi messo in atto un piano vincente basato su screening di massa di studenti di scuola media e di giovani e adulti in eta' fertile, ai fini dell'applicazione di una prevenzione primaria della talassemia maior e delle altre, piu' rare, emoglobinopatie ereditarie. Gli screening e le campagne informative hanno prodotto i risultati sperati e, secondo quanto riferito dalla Bianco in una nota, la diagnosi prenatale su feti o embrioni e' stata finora la scelta di prevenzione preferita dalle coppie a rischio, ma vi sono oggi anche i primi segnali di una scelta dei microcitemici di non procreare con altri microcitemici e di una minore fertilita' totale delle coppie a rischio rispetto a quelle normali. E' prevista per il prossimo futuro la possibilita', rileva l'esperta, di prevenzione tramite selezione di oociti sani e quindi senza interventi su feti o embrioni. Il piano di prevenzione delle malattie talassemiche che il CSMR con l'aiuto della Regione Lazio, svolge senza interruzione da un trentennio nel Lazio, ha mostrato capacita' totale di raggiungere l'obiettivo di una completa prevenzione delle nascite di malati di talassemia maior; e' risultato un validissimo aiuto sul piano sanitario ed umano per tutti i microcitemici.
Fonte: (29/09/2005)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag:
talassemia,
microcitemia,
sangue,
CSMR
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