Distrofia muscolare: colpa di un RNA tossico

La scoperta potrebbe aprire la strada allo studio di nuove strategie terapeutiche

Ricercatori dell’Università della Virginia hanno per la prima volta mostrato, in un modello animale, che nello sviluppo della distrofia muscolare miotonica sarebbe coinvolto un RNA “tossico”.
Per dimostrare la teoria che nella distrofia muscolare miotonica è coinvolto dell’RNA tossico, un gruppo di ricerca dell’Università della Virginia diretta da Mani Mahadevan, ha riprodotto la malattia in un gruppo di topi. “Abbiamo mostrato nel nostro modello murino che fornendo questo RNA tossico al topo si generavano diversi aspetti della distrofia miotonica."
Nel 1992, Mahadevan aveva scoperto una mutazione genetica che causa la distrofia muscolare miotrofica.

La mutazione è rappresentata da un eccesso di ripetizioni della tripletta di amminoacidi CTG in un gene chiamato DMPK. Chi soffre di distrofia muscolare miotrofica porta la mutazione genetica sul cromosoma 19.
Ora, come riferiscono nell’ultimo numero di Nature Genetics, Mahadevan e colleghi hanno creato un nuovo ceppo di topo mutante con un gene dotato di ripetizioni in soprannumero della triplaetta CTG e una sorta di interruttore che attiva quel gene mutante quando al topo viene somministrato un particolare antibiotico, la doxicillina. Quando ciò viene fatto, nel giro di poche settimane il topo sviluppa sintomi caratteristici di quella malattia, come l’incapacità di rilassare i muscoli e anormalità nel ritmo cardiaco. Se però la somministrazione di doxicillina viene interrotta, interrompendo così anche la produzione di RNA tossico, il topo torna a uno stato di normalità, a meno che il muscolo cardiaco non sia stato già seriamente danneggiato.
Questo RNA tossico è prodotto a livelli elevati soprattutto nelle cellule muscolari.
La speranza è che grazie a questa scoperta si possa trovare un meccanismo per silenziare la produzione di queto RNA tossico per via farmacologica.

Fonte: (04/09/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: DMPK, distrofia, RNA

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