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Genetica: Scoperto Come Proteine Riparano Guasti Dna


Scoperto come i meccanici della cellula, cioe le proteine, riparano i guasti del Dna.

Scoperto come i 'meccanici' della cellula, cioe' le proteine, riparano i guasti del Dna. La ricerca, mirata a chiarire i meccanismi all'origine di malattie genetiche dovute alla mancata riparazione dei danni al Dna, e' tutta italiana ed e' stata pubblicata sull'EMBO Journal. Al lavoro firmato dall'equipe del laboratorio di Marco Muzi Falconi e Paolo Plevani del Dipartimento di scienze biomolecolari e biotecnologie dell'Universita' di Milano, ha collaborato anche Maria Pia Longhese, titolare di un progetto Telethon presso il Dipartimento di biotecnologie e bioscienze dell'Universita' di Milano Bicocca. ''Normalmente - spiegano i ricercatori in una nota di Telethon - una cellula sana e' in grado di aggiustare i continui e quotidiani danni al Dna provocati da raggi solari, sostanze chimiche presenti nella dieta e nell'ambiente e perfino il metabolismo cellulare. E questo grazie ad alcune proteine e a speciali punti di controllo, chiamati appunto 'checkpoint''.
Cosi', come in un'officina meccanica, si sorveglia l'integrita' del genoma, si riconoscono le lesioni e si attivano sistemi di riparazione per neutralizzare i danni al Dna. Ma a volte le 'officine di riparazione' non funzionano in modo corretto e le lesioni restano. Nel caso di alcune malattie genetiche rare, come lo xeroderma pigmentosum, la sindrome di Cockayne e la tricotiodistrofia, il problema si manifesta perche' scarseggiano i 'meccanici'. Il difetto genetico alla base delle tre malattie risiede, infatti, nel cosiddetto Ner (Nucleotide Excision Repair), un gruppo di proteine nel nucleo della cellula che riconosce la lesione, 'taglia' la zona colpita e la sostituisce con la sequenza corretta di Dna. Se mancano queste proteine, ne consegue l'atassia telangiectasia, con perdita di coordinazione dei movimenti, degenerazione del cervelletto, difetti immunitari e predisposizione a sviluppo di tumori. Studiando cellule di lievito, i ricercatori hanno stabilito come le proteine Ner interagiscono con le 'sentinelle'. Ma hanno anche scoperto che il difetto genetico alla base dello xeroderma pigmentosum (malattia dei 'bambini della luna') impedisce alla cellula di attivare i checkpoint in presenza di danni causati dai raggi ultravioletti della luce del sole. Per questo i piccoli malati vanno incontro a lesioni e gravi tumori alla pelle e ad altri organi, e sono chiamati i 'bambini della luna' perche' possono uscire solo al calar della sera, quando i raggi del sole sono meno pericolosi. ''Il passo successivo - commenta Muzi-Falconi - sara' quello di verificare queste osservazioni sulle cellule umane, caratterizzando i difetti molecolari di cellule di pazienti con le tre malattie genetiche in questione, in cui mancano appunto i 'meccanici' capaci di riparare i danni al Dna''.

Fonte: Adnkronos (22/01/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
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