SLA familiare: nei mitocondri una proteina tossica

All'origine una mutazione del gene SOD1

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi e atrofia muscolare.
Il declino muscolare che si verifica nelle persone colpite da sclerosi laterale amiotrofica potrebbe essere causato da fattori tossici che si accumulano nei mitocondri, le centrali energetiche della cellula, avvelenando i motoneuroni. È questa l’ultima scoperta di un gruppo di ricercatori Telethon della Fondazione Santa Lucia IRCCS guidati da Maria Teresa Carrì, dell’Università di Roma Tor Vergata, pubblicata sui Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Nella maggioranza dei casi la malattia è sporadica (cioè si verifica senza che ci siano stati casi precedenti in famiglia).

Circa il 10 per cento dei casi è però familiare ed è dovuto a cause genetiche.
La maggior parte dei casi familiari sono causati da difetti nel gene chiamato superossido dismutasi 1 (SOD1). Le mutazioni del gene SOD1 determinano la formazione di una proteina tossica per i motoneuroni. A questo riguardo lo studio ha finalmente svelato il motivo dell’effetto tossico: la proteina SOD1 alterata forma aggregati che si accumulano nel mitocondrio, l’organello dove viene prodotta l’energia necessaria a tutte le funzioni della cellula, e lo avvelenano; se viene compromesso il funzionamento del mitocondrio, la cellula va in deficit energetico e degenera.
“In questo lavoro, svolto in collaborazione con un gruppo di ricerca dell’Università della California a Los Angeles - chiarisce la Carrì - abbiamo dimostrato per la prima volta che la proprietà tossica della SOD1 mutante deriva dal fatto che essa si localizza nei mitocondri dei motoneuroni. Questi risultati, pur non avendo ricadute immediate sui pazienti, aggiungono un tassello importante alla comprensione della forma genetica della malattia, passaggio indispensabile affinché in futuro possano essere messe a punto terapie efficaci e mirate per le diverse varianti di SLA.”

Approfondimenti: SOD1

Fonte: (16/10/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sclerosi, SLA

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