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Scoperta importante per l'atrofia muscolare spinale

Tessuto muscolare soggetto a distrofia di Duchenne


Individuata la proteina a-SMN, presente negli assoni dei motoneuroni, che potrebbe spiegare i meccanismi d'azione della Sma

L'atrofia muscolare spinale (Sma) Ŕ una malattia genetica rara che tuttavia conta una persona portatrice ogni 35 e rappresenta la pi¨ comune causa di morte nei bebŔ al di sotto dei 12 mesi ed Ŕ ancora incurabile. Questa patologia colpisce un neonato ogni 6 mila e causa una paralisi progressiva e inarrestabile di tutta la muscolatura scheletrica e nella forma pi¨ grave uccide entro i primi due anni di vita, provocando la morte per asfissia.
Ora su "Pnas" Ŕ stato pubblicato uno studio italiano condotto dalla Fondazione Irccs Istituto neurologico Besta di Milano in collaborazione con l'Istituto farmacologico Mario Negri del capoluogo che sembra dare qualche speranza. E' stata scoperta una proteina, chiamata a-SMN, mai descritta fino ad ora che potrebbe spiegare il meccanismo d'azione della Sma.

Nel 1995 un team francese guidato da Judith Melki ha identificato il gene responsabile della Sma, chiamato SMN1 (Survival Motor Neuron), presente sul cromosoma 5 ma finora i ricercatori non sono riusciti a spiegare il meccanismo con il quale la malattia agisce.
Entrambe le copie dei geni di SMN1 sono assenti nei piccoli malati di Sma e quindi hanno un deficit della proteina (FL-SMN) codificata da tale gene. La funzione della proteina per˛ Ŕ legata alla traduzione dei geni nelle corrispondenti proteine e non sembra correlata alla malattta che causa la morte selettiva dei neuroni motori.
Gli scienziati italiani ora per˛ hanno scoperto che il gene SMN1 produce anche un'altra proteina: la SMN assonale (a-SMN) con caratteristiche molto diverse dalla FL-SMN e probabilmente Ŕ l'assenza di questa nuova proteina che scatena la patologia.
a-SMN si trova negli assoni dei motoneuroni e quando inserita in coltura nei motoneuroni stimola in maniera decisa la crescita degli assoni stessi. Inoltre le caratteristiche della a-SMN riescono ad indurre una crescita simil-assonale anche in cellule non-neuronali.
Secondo gli autori, da queste nuove scoperte si aprono nuovi orizzonti: comprendendo i meccanismi della patogenesi della malattia e grazie alle caratteristiche funzionali della proteina a-SMN in futuro sarÓ possibile studiare nuove strategie terapeutiche, anche se gli studi da fare sono ancora lunghi.

Approfondimenti: SMN

Redazione MolecularLab.it (14/02/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: SMN, atrofia muscolare
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