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Studi sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi

Rappresentazione Cromosoma X


I risultati potrebbero condurre alla messa a punto di un trattamento per questa patologia

Nuove ricerche sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) permetteranno lo sviluppo di un trattamento questa patologia rara e degenerativa. L'IBM è una malattia causata dal gene GNE, che codifica per due enzimi coinvolti nel metabolismo dell'acido sialico, uno zucchero fondamentale per lo sviluppo dei muscoli e per la funzionalità dei reni.
La ricerca è stata svolta da un gruppo di scienziati del National Institute of Health (Usa), coordinati da Marjian Huiizing.
Lo studio ha riguardato una delle molte mutazioni che causano la IBM, la M712T. Per studiare questa mutazione, i ricercatori hanno creato un modello animale murino della malattia. I ricercatori hanno scoperto, con sorpresa, che la modificazione ha un forte impatto sulla funzionalità renale. L'acido sialico è importante quindi anche per i reni ma, fornendo una dieta arricchita con un precursore di tale zucchero alle madri, è possibile normalizzare lo sviluppo fetale. La speranza dei ricercatori è che la somministrazione di questo precursore possa funzionare anche negli uomini, in pazienti portatori della medesima mutazione. I primi risultati delle ricerche sono state pubblicate sul Journal of Clinical Investigation.



Redazione MolecularLab.it (14/06/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: miopatia, IBM, GNE, M712T, muscoli
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