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Scoperto il gene dei calcoli biliari

Rappresentazione Cromosoma X


La mutazione del gene ABCG8 aumenterebbe di due-tre volte la probabilità di formare calcoli biliari

E' stata scoperta una variante genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare calcoli biliari. La scoperta, pubblicata su New Scientist, è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell'Università di Bonn in collaborazione con alcuni scienziati della University Clinic of Cluj-Napoca in Romania.
I calcoli biliari causano, quando non rimangono silenti, delle dolorose coliche e colpiscono in Europa una persona su 10. E' una patologia con dei costi terapeutici alti ed è necessario intervenire chirurgicamente.
Frank Lambert insieme ai suoi colleghi Frank Gruenhage, Maja Walier e Thomas Wienker insieme ai ricercatori rumeni hanno analizzato il DNA di 178 donne e uomini, appartenenti a 84 famiglie, che soffrivano di calcoli biliari.
Il 21,4% dei soggetti sono portatori di una particolare variante di un gene che era presente solo nel 8,6% delle persone del gruppo controllo. Secondo i calcoli, i portatori del gene alterato hanno da due a tre volte di più la possibilità di formare calcoli rispetto a chi non possiede quella variante genetica.
Gruenhage spiega: 'La mutazione riguarda il gene ABCG8 che normalmente contiene le istruzioni per costruire la pompa molecolare che trasporta il colesterolo dal fegato al dotto biliare. Quando questo gene è alterato la pompa non si arresta e continua a lavorare all'infinito e ad alta velocità inducendo grandi quantità di colesterolo, la sostanza base dal quale si formano i calcoli". La scoperta potrebbe condurre a nuove strategie preventive e terapeutiche, con l'obbiettivo di evitare l'operazione chirurgica. I ricercatori sottolineano però che il processo di formazione dei calcoli non è del tutto compreso e probabilmente esistono altri geni alterati che li provocano.

Redazione MolecularLab.it (18/07/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: ABCG8, calcoli biliari
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