Studi metabolici e proteomici sull'autismo

Nella saliva e nell'urina potrebbe nascondersi una spia dell'autismo che consentirebbe diagnosi e studio dei meccanismi della malattia

In occasione dell'iniziativa della Fondazione Telethon “Vicini alla ricerca”, che ha aperto al pubblico i laboratori dei centri di ricerca in otto città italiane, è stato illustrato un nuovo studio sull'autismo condotto da un team di ricercatori dell'Università Cattolica di Roma e finanziato da un bando biennale Telethon. L'autismo è una grave patologia che colpisce circa 6 persone ogni 10mila e causa gravi disturbi del comportamento e nei rapporti sociali. Attualmente solo per il 10-25% dei casi e’ possibile risalire ad una causa nota (di natura genetica o ambientale), nei restanti casi l'eziologia è sconosciuta. Molte ricerche condotte hanno stabilito che nell'autismo vi è una notevole componente genetica e più geni sembrano conferire suscettibilità a questa condizione.

Fiorella Gurrieri, Massimo Castagnola e Maria Giulia Torrioli, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica, hanno spiegato i risultati dello studio secondo cui nella saliva o nelle urine potrebbe nascondersi una “spia” della malattia. La genetista Fiorella Gurrieri ha spiegato: “Accanto a studi genomici, che non hanno ancora prodotto risultati definitivi, stiamo conducendo anche studi metabolici e proteomici, che hanno lo scopo di identificare l’eventuale presenza di metaboliti o peptidi caratteristici nei fluidi biologici (saliva o urine) di pazienti con autismo. Quindi, pur continuando gli studi genetici, abbiamo iniziato uno studio collaborativo con unità specializzate in metabolomica e proteomica”. Il progetto si svolge in collaborazione con un altro centro, coordinato da Alessandra Renieri, ordinario di Genetica medica all’Università di Siena. Lo studio coinvolge 200 pazienti per la parte genetica e circa 30 per la parte biochimica, ancora in fase iniziale. La parte dello studio che si svolge nel centro senese riguarderà circo 200 pazienti affetti da disturbi autistici e le analisi che verranno condotte si baseranno per lo più su risonanza magnetica spettroscopica su campioni di urina.
“I risultati del nostro studio - ha concluso Gurrieri - potranno aiutare a comprendere quali sono i meccanismi biochimici e molecolari alla base dell’autismo e, in prospettiva, potranno condurre alla messa a punto di terapie mirate”.

Redazione (09/06/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Telethon, autismo

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