Scoperto gene che svolge ruolo cruciale in tre malformazioni congenite

Il gene Pcsk5a se non funzionante causa 3 sindromi (Regressione Caudale, di Currarino e di VACTERL) caratterizzate da gravi malformazioni

E' stato individuato un gene responsabile di tre diverse malformazioni. La scoperta è stata fatta da ricercatori dell'Istituto G. Gaslini di Genova, Armando Cama direttore della Neurochirurgia e Valeria Capra responsabile del Laboratorio di Neurochirurgia, in collaborazione con il prof. Shoumo Bhattacharya dell’Università di Oxford. Lo studio ha analizzato un gruppo di 49 bambini italiani affetti da 3 diverse sindromi: Regressione Caudale, di Currarino e di VACTERL, con lo scopo di identificare eventuali mutazioni nel gene PCSK5 come possibile responsabile di queste patologie. La sindrome da Regressione Caudale è una malformazione congenita di tutto o di parte del sacro. La mancanza di alcuni tratti del sacro può essere isolata o associata ad un largo spettro di malformazioni.

La sindrome di Currarino è invece caratterizzata da: mancanza di un lato del sacro, malformazioni ano-rettali e massa presacrale (costituta da teratoma sacrale o meningocele anteriore). In alcuni casi, questa sindrome è causata da mutazioni del gene omeobox HLXB9. La sindrome di VACTERL è caratterizzata da anomalie vertebrali, atresia anale, fistola tracheoesofagea, malformazione cardiaca, anomalie renali e anomalie degli arti. Tale complesso malformativo è stato stimato avere una frequenza di 1.6 casi ogni 10mila neonati.
Dapprima, i ricercatori hanno creato un topo mutante con mutazioni del gene Pcsk5a che presentava numerose malformazioni che riassumono le tre sindromi oggetto dello studio. In seguito è stato analizzato il DNA di 49 bambini affetti da tali patologie.
Valeria Capra, ha spiegato: "Nel DNA di tre bambini afferenti presso il nostro Centro sono state identificate alcune mutazioni che spiegano in parte le complesse malformazioni che si manifestano in questi bambini”.
Il gene Pcsk5a durante l’embriogenesi svolge un ruolo cruciale nella creazione antero-posteriore dell’embrione e nell’organogenesi. Il malfunzionamento di questo gene causa malformazioni poiché probabilmente causa il malfunzionamento di numerosi geni Hox, i cosiddetti geni architetti. La ricerca è stata pubblicata sul numero di giugno di Genes & Development.

Redazione (26/06/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Pcsk5a, Hox, HLXB9, Regressione Caudale, Currarino, VACTERL

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