Dal DNA spazzatura l'evoluzione dell'uomo

La sequenza HACNS1 induce e regola lo sviluppo di pollici e alluci. Da questa puo esser partita l'evoluzione della stazione eretta dell'uomo

Ricercatori della Yale University School of Medicine in collaborazione con il Lawrence Berkeley National Laboratory, in California, il Genome Institute a Singapore, il Medical Research Council britannico, hanno scoperto, tramite un'analisi comparativa dei genomi di essere umano, scimpanzé, macaco e altri animali, che la nostra evoluzione potrebbe esser stata diretta da cambiamenti non soltanto nelle sequenze di DNA che formano i geni, ma a anche in altre regioni del genoma.
La scoperta è stata pubblicata sull'ultimo numero di "Science"
James Noonan, che ha contribuito alla ricerca, ha osservato "Il nostro studio identifica un potenziale fattore genetico che ha contribuito a fondamentali differenze morfologiche fra l'uomo e le grandi scimmie".
Da tempo è diffusa nel mondo scientifico l'ipotesi che il cambiamento nell'espressione dei geni, oltre che quello nei geni stessi, possa avere contribuito significativamente all'evoluzione, ma verificare questa teoria era difficile perché le sequenze che costituiscono questi "interruttori" genici sono difficili da individuare, nascoste in ampie regioni di quello che un tempo era definito "DNA spazzatura", e il più delle volte non si trovano nemmeno nelle regioni limitrofe al gene su cui agiscono.

Queste sequenze non codificanti sono comunque importanti, ne è prova il fatto che siano rimaste quasi invariate anche in specie piuttosto distanti fra loro, come l'uomo e la galline. Studiando queste sequenze non codificanti, Noonan e colleghi hanno rilevato che alcune di esse nell'uomo presentavano un numero di coppie di basi più elevato rispetto a quelle analoghe in scimpanzé e macachi, testimoniando una velocità di evoluzione superiore.
Tra le varie sequenze i ricercatori si sono concentrati sulla HACNS1 umana e quelle correlate nelle altre specie che, una volta inserite nel genoma di topo, regolavano l'attivazione di alcuni geni nel corso dello sviluppo fetale. La sequenza umana attiva in particolare i geni correlati allo sviluppo degli arti e in particolare gli schemi per la formazione del pollice sulla parte distale degli arti anteriori e dell'alluce su quella degli arti inferiori.
Il risultato fornisce una prova iniziale del fatto che cambiamenti funzionali nella sequenza HACNS1 possono avere contribuito in misura decisiva all'adattamento del piede, dell'anca, dell'avambraccio e della mano alla stazione eretta e alla deambulazione bipede.

Redazione (04/12/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: HACNS1, DNA spazzatura, junk dna, DNA, evoluzione

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