Un mutazione genica alla base di schizofrenia e autismo

La presenza di una delezione sul cromosoma 17, nel gene HNF1B, sembra predisporre i soggetti alla comparsa di autismo e schizofrenia

Grazie a una ricerca svolta dalla Emory University di Atlanta (Stati Uniti) si è scoperto che i soggetti che presentano un difetto sul cromosoma 17 hanno più probabilità di soffrire di schizofrenia e autismo.
I ricercatori hanno preso in esame 23 mila pazienti malati di autismo e schizofrenia e in 24 di essi hanno scoperto che era presente la medesima delezione, proprio sul cromosoma 17; stessa delezione che è risultata assente nel gruppo di controllo formato da soggetti sani.

E' il gene HNF1B quello individuato nella ricerca, in precedenza già associato al RCAD, sindrome del diabete, e alle cisti renali.
I dati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Redazione (10/11/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: HNF1B, Chr17, autismo, schizofrenia

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