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Scoperta la causa della Sindrome di Rett


Grazie a una ricerca italiana si è scoperto che la formazione alterata della proteina rpS6 e la sua interferenza con una specifica via metabolica può causare l'insorgere della patologia

Un gruppo di ricercatori coordinato da Maurizio Giustetto dell'Istituto nazionale di neuroscienze e dell'Università di Torino e da Vania Broccoli, dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano ha scoperto che alla base della Sindrome di Rett c'è una particolare via metabolica.
Questa malattia neurologica di origine genetica colpisce solo gli individui femminili e risulta essere ancora oggi molto oscura, perché non è chiaro come l'alterazione del gene MECP2 si possa tradurre nei gravi sintomi caratteristici della patologia.
I ricercatori hanno analizzato il modello animale della patologia scoprendo che la modificazione del gene determina la formazione della proteina rpS6 alterata e interferendo con una specifica via metabolica: "Non è una classica malattia neurodegenerativa, come può essere la Corea di Huntington o l'Alzheimer, in cui le cellule nervose vengono distrutte in modo progressivo, bensì sembra che le sinapsi non siano in grado di scambiarsi informazioni in modo corretto".
Le bambine iniziano a presentare i sintomi della malattia intorno all'anno di età, perdendo in modo irreversibile il linguaggio, la capacità di relazionarsi con il mondo esterno e di muoversi. Giustetto ha continuato "Per poter sviluppare nuove terapie, bisogna chiarire bene i dettagli molecolari della patologia. Tutt'oggi sono presenti dei medicinali, usati in trial clinici di malattie neurodegenerative, che sono in grado di regolare l'attività di alcune proteine, come la rpS6 studiata dal nostro gruppo."
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Human Molecular Genetics.

Redazione MolecularLab.it (04/04/2011)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: rpS6, sindrome di Rett, neurodegenerativa
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