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Una mutazione genica per due malattie

Malattia di Pick


Una mutazione del gene C9ORF72 e con la ripetizione di una sequenza nel primo introne produce una malattia neurologica ed un'altra psichiatrica

Lo stesso identico difetto genetico può dare origine a due malattie che sembrerebbero diametralmente opposte: una neurologica, che provoca un particolare tipo di demenza, e un'altra psichiatrica, che invece provoca psicosi, allucinazioni e deliri. La scoperta è pubblicata su Biological Psychiatry, ed è stata coordinata da Daniela Galimberti ed Elio Scarpini, dell'Unità operativa Malattie Neurodegenerative, e da Carlo Altamura e Bernardo Dell'Osso, dell'Unità operativa di Psichiatria della Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano e dell'Universita' degli Studi di Milano. Lo studio, spiegano gli stessi esperti, ''abbatte in qualche modo il muro che divide le patologie con una base neurologica da quelle psichiatriche, e riavvicina due discipline affini per le quali occorrerebbe una maggiore integrazione sul piano della clinica e della ricerca''.

La ricerca è stata condotta in collaborazione con le Università di Padova, Torino, Vita-Salute San Raffaele di Milano e con La Sapienza di Roma, e con altri centri di ricerca nazionali e internazionali. I ricercatori hanno analizzato una popolazione di oltre 650 pazienti con Demenza Frontotemporale, andando a 'caccia' della mutazione alla base di queste due malattie per scoprirne la frequenza.
Con lo studio, i ricercatori hanno scoperto che il difetto genetico era presente nel 6% dei pazienti, ma anche che i sintomi psichiatrici erano molto più frequenti nei pazienti portatori della mutazione (30%) rispetto a quelli che invece non avevano alterazioni di quella porzione di DNA (8%).
Nel dettaglio, il difetto genetico alla base delle due patologie consiste in una particolare sequenza di sei nucleotidi (i 'mattoncini' che compongono il DNA) ripetuta innumerevoli volte all'interno di un introne: quest'ultimo è una porzione di codice genetico che non contiene veri e propri geni ma 'controlla' in qualche modo le porzioni di DNA adiacenti, regolando di solito la produzione di specifiche proteine.
La Demenza Frontotemporale è una patologia degenerativa caratterizzata da gravi disturbi del comportamento. In passato era nota come Malattia di Pick: ''Rappresenta la forma più comune di demenza ad esordio pre-senile - spiegano gli esperti - ed è caratterizzata da disturbi psico-comportamentali come un'eccessiva disinibizione, aggressività verbale e tendenza alla ripetitività, così come da disturbi del linguaggio dovuti alla morte dei neuroni in una regione particolare del cervello''. Studi precedenti riportano però che lo stesso identico difetto genetico provoca anche una malattia esclusivamente psichiatrica, ''con sintomi psicotici, in assenza di segni neurologici e senza che vi sia atrofia del cervello'', tutti segni che invece sono tipici della demenza.
''Questi risultati - concludono i ricercatori - mostrano quindi che i sintomi all'esordio della Demenza Frontotemporale sono spesso subdoli e di pertinenza non solo neurologica, ma anche psichiatrica. L'interesse della scoperta nasce quindi dal fatto che identifica meccanismi patogenetici comuni tra la Demenza Frontotemporale e i disturbi bipolari psicotici, e dal fornire una migliore definizione clinica della varietà di sintomi che devono far sospettare la presenza di una demenza che ha una causa genetica. Lo studio, quindi, suggerisce di considerare l'analisi genetica in quei pazienti che presentano sintomi psicotici ad esordio tardivo".

Approfondimenti: C9ORF72

Leggi l'articolo scientifico
"Autosomal Dominant Frontotemporal Lobar Degeneration Due to the C9ORF72 Hexanucleotide Repeat Expansion: Late-Onset Psychotic Clinical Presentation". Biological Psychiatry (2013). DOI: 10.1016/j.biopsych.2013.01.031

Redazione MolecularLab.it (10/01/2014)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: C9ORF72, introne, demenza, psicosi, demenza frontotemporale, malattia pick
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