Un gene per predire il rischio di tumore al seno

Una nuova variante genetica potrà essere utilizzata per quantificare il rischio di sviluppare il tumore al seno: per chi la presenta rischio maggiore anche di otto-nove volte

Una variante genetica consente oggi di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno: lo chiarisce un nuovo studio dell'Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all'età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.

Spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano: "L'innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: infatti, la predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al DNA, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita. Va precisato comunque che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo".

Sottolinea Marco Pierotti, direttore scientifico dell'Istituto Nazionale dei Tumori: "Fin dal 1995 grazie al supporto finanziario dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), l'Istituto Nazionale dei Tumori è stato il primo in Italia e tra i primi in Europa a rispondere a questo nuovo bisogno clinico, generato dalla ricerca innovativa, con la costituzione di strutture integrate di genetica medica e molecolare dedicate al problema dei tumori eredo-familiari.

Questo investimento ha consentito di creare delle raccolte di dati e di materiale biologico che hanno permesso all'Istituto di partecipare da protagonista a lavori di consorzi quale l'attuale pubblicato sulla più importante rivista di medicina che contribuisce a una migliore definizione del rischio genetico per tumore al seno permettendo un più corretto approccio clinico nella sua gestione"

Il lavoro ha analizzato i dati genetici provenienti da 154 famiglie con mutazione del gene PALB2, identificate da 14 gruppi di ricerca provenienti da otto paesi (Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti). I nuclei familiari coinvolti erano negativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e dovevano aver registrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno. Ciò ha permesso di garantire la relazione causale tra la mutazione PALB2 e la neoplasia.
Attraverso la loro osservazione i ricercatori hanno potuto individuare il rischio per diverse fasce d'età: tra i quaranta e i sessanta anni sei-otto volte maggiore rispetto al resto della popolazione e sopra i sessanta anni cinque volte superiore.

E' stato definito anche il peso della storia familiare: infatti, chi ha la mutazione e proviene da famiglie che non hanno mai avuto casi di tumore al seno ha a settanta anni un rischio del 33% mentre chi appartiene a nuclei familiari con più casi e esordio della patologia in età precoce ha un rischio aumentato al 58%.
Utilizzando lo stesso approccio, è stato valutato che il rischio di cancro dell'ovaio è 2,3 volte superiore per chi ha la mutazione del gene PALB2 e che tra gli uomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore del seno è 8,3 volte superiore.

In Italia si riscontrano circa 40.000 nuovi casi di tumore alla mammella ogni anno e una donna su otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dell'incidenza con picchi nelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Oggi, più dell'80% delle pazienti trattate in modo corretto guarisce. Un alto consumo di verdura diminuisce del 18% il rischio che aumenta invece del 14% con un elevato consumo di grassi saturi.

Approfondimenti: PALB2

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