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Parkinson: scoperto nuovo gene
Successo italiano del gruppo del genetista Dallapiccola
Si chiama PINK1 ed e' responsabile di una forma di malattia di Parkinson ad esordio giovanile e a trasmissione recessiva, ovvero da genitori sani. La scoperta del nuovo gene responsabile del morbo, che apre nuovi filoni di ricerca per la cura della malattia, e' tutta italiana: e' stata infatti effettuata nei laboratori dell'Istituto Mendel di Roma, diretto dal genetista Bruno Dallapiccola, dal gruppo coordinato dalla ricercatrice Enza Maria Valente.
Frutto di un progetto finanziato da Telethon e condotto in collaborazione con l'Universita' Cattolica e con ricercatori inglesi e tedeschi, lo studio, presentato oggi all'Istituto Mendel, sara' pubblicato domani sulla rivista Science.
PINK1 e' localizzato sul cromosoma 1 e produce una proteina dei mitocondri, che rappresentano una sorta di centrali energetiche della cellula responsabili di alcune reazioni metaboliche fondamentali proprio per il mantenimento dell'integrita' cellulare. Questo gene, dunque, svolgerebbe un ruolo importante nel mantenimento della corretta funzione dei mitocondri e nella protezione delle cellule nervose da condizioni di stress, come ad esempio lo stress ossidativo. Ma a fronte di una mutazione di PINK1, i neuroni dopaminergici (quelli colpiti dal Parkinson) diventano piu' vulnerabili a condizioni di stress.
La conseguenza e' un processo di neurodegenerazione e lo sviluppo della malattia.
L'identificazione di tale gene, hanno affermato i ricercatori, rappresenta quindi una tappa molto importante della ricerca sulle cause del morbo di Parkinson: infatti, la dimostrazione di un legame tra una proteina mitocondriale e la malattia getta luce su un possibile meccanismo che porta appunto alla neurodegenerazione.
L'identificazione del gene, ha spiegato Valente, e' stata possibile grazie allo studio di due famiglie italiane in cura presso l'Universita' Cattolica di Roma, nell'ambito di un progetto sullo studio dei Parkinsoniani genetici coordinato dal direttore del Centro Parkinson della Cattolica Alberto Albanese. Una terza famiglia con mutazioni del gene PINK1 e' stata inoltre identificata in Spagna.
Le famiglie presentavano una forma di Parkinson giovanile (con esordio dai 30 ai 50 anni) non legato a geni gia' noti e lo studio, ha detto Valente, ha dimostrato che tutte e tre i nuclei familiari osservati presentavano una mutazione del gene PINK1. La forma giovanile della malattia di Parkinson, per lo piu' di origine genetica, e' piu' rara, mentre molto piu' frequente e' il Parkinson sporadico (ovvero non ereditario) che si manifesta nei soggetti piu' anziani.
Nonostante l'eta' d'esordio giovanile (30-50 anni), pero', il quadro clinico dei pazienti con mutazioni in questo nuovo gene, ha spiegato Valente, ''e' molto simile a quello della malattia di Parkinson tipica''. La scoperta di PINK1 ha quindi, secondo gli esperti, delle importanti ricadute per la comprensione dei meccanismi che provocano il morbo di Parkinson anche nelle sue forme piu' frequenti ed apre la strada alla possibilita' di individuare nuovi approcci terapeutici e neuroprotettivi mirati (riducendo ad esempio lo stress ossidativo o ripristinando la corretta funzionalita' mitocondriale).
Telethon, ha ricordato la rappresentante della Direzione scientifica Marina Castellano, finanzia la ricerca sul Parkinson con un investimento complessivo di circa 750.000 euro dal 1997 per 7 progetti, di cui due in corso. I progetti sono tutti mirati allo studio dei meccanismi alla base della malattia, le sue origini genetiche e allo sviluppo di terapie basate anche sull'uso delle cellule staminali.
Fonte: (16/04/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
parkinson
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