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Un difetto dei microtubuli


MicrotubuliLa sindrome di Bardet-Biedl, caratterizzata da obesitÓ, disturbi dellapprendimento e problemi

MicrotubuliLa sindrome di Bardet-Biedl, caratterizzata da obesitÓ, disturbi dell'apprendimento e problemi agli occhi e ai reni, Ŕ provocata da mutazioni genetiche nella famiglia di geni BBS. Ora alcuni ricercatori hanno scoperto che le mutazioni in uno solo di questi geni, BBS4, portano alla morte cellulare distruggendo il sistema di trasferimento delle proteine all'interno alle cellule. Lo studio Ŕ stato pubblicato sulla rivista 'Nature Genetics'.
Grazie a esperimenti in laboratorio con colture cellulari di uomo e di topo, Nicholas Katsanis e colleghi dell'istituto di medicina genetica McKusick-Nathans delle Johns Hopkins Medical Institutions hanno scoperto che la proteina BBS4 normalmente trasporta molecole che aiutano a gestire il sistema di trasporto interno alle cellule, la rete dei cosiddetti microtubuli lungo i quali vengono trasportate le proteine, i neurotrasmettitori o addirittura i cromosomi.
Quando il gene BBS4 non funziona in modo corretto, il sistema cade a pezzi, la divisione cellulare si arresta e la cellula muore.
'I nostri esperimenti - spiega Katsanis - hanno rivelato anche qualcosa di molto interessante sulla pleiotropia. La malattia genetica colpisce solo un numero limitato di tessuti, eppure il gene Ŕ espresso in ogni cellula. La proteina BBS4 agisce infatti attraverso un'altra proteina, PCM1, che si trovano insieme solo in alcuni tipi di cellule in uno specifico gruppo di tessuti: Ŕ soltanto in queste cellule che le mutazioni di BBS4 possono portare alla morte cellulare'.

Fonte: Le Scienze (29/04/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: microtubul , bbs, obesit
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