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erdogan
Nuovo Arrivato
30 Messaggi |
 Inserito il - 14 luglio 2009 : 11:58:47
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dubbio:le mutazioni puntiformi:si dicono mutazioni puntiformi le mutazioni che coinvolgono una piccola parte di un gene.ma quali patologie possono arrecare all'individuo???appartengono alle mutazioni categoria somatiche ???grazie
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 14 luglio 2009 : 12:26:38
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Le mutazioni puntiformi sono quelle che riguardano uno o pochi nucleotidi. Possono avvenire sia nella linea germinale che nelle cellule somatiche.
Vengono distinte in:
SILENTI: Quelle che non portano alcuno variazione alla proteina che si forma. Questo fatto è dato generalmente dal fatto che il codice genetiche è ridondante e quindi più triplette codificano per lo stesso AA.
NONSENSE: Quelle che provocano la traformazione di un codone codificante in un codone di STOP: la proteina prodotta, quindi, è tronca. La gravità ovviamente dipende dal punto in cui avviene la mutazione.
MISSENSE: Quelle che provocano la sostituzione di uno o più AA.
Vengono classifica anche in un altro modo:
INSERZIONE: Aggiunta di un nucleotide
DELEZIONE: Perdita di un nuclotide
SOSTITUZIONE: Lo dice la parola stessa
Le prime due, a patto che non avvengano in multipli di 3, provocano frameshift e quindi mutazioni di tipo nonsense o missense. |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 15 luglio 2009 : 08:08:03
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Citazione:
ma quali patologie possono arrecare all'individuo
Caffey ti ha dato un'ottima spiegazione delle mutazioni.
Aggiungerei solo che tutte le mutazioni che ha elencato possono dare un ampio range di patologie, da assolutamente nulla a patologie mortali. Dipende dal gene, dalla posizione e dal tipo di mutazione, impossibile generalizzare.
Citazione:
appartengono alle mutazioni categoria somatiche
Somatica significa semplicemente che avvengono in una cellula somatica (e non germinale), quindi non sono trasmesse alla progenie. Qualsiasi tipo di mutazione può essere somatica (o anche germinale ovviamente). |
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melyila88
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 11:52:13
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| Scusate se riapro la discussione ma c'è qualcosa che non mi torna nella classificazione delle mutazioni puntiformi..nella mie diapositive oltre a delezione, inserzione e sostituzione mi indica come mutazioni puntiformi anche transversione e transizione..possibile? |
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Daria85
Utente
678 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 12:13:21
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se non sbaglio transversione e transizione una sorta "scambio" di nucleotidi...ma ho ricordi un po' vaghi...
tipo da una purina all'altra(idem per le piremidine) per la transizione o da una purina a una pirimidina per la transversione (idem per le pirimidine).
e cmq si, rientrano nelle mutazioni puntiformi spontanee! :)
ciao |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 13:44:27
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Esattamente come dice Daria85.
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 15:02:44
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| la definizione di mutazione silente va cambiata |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 18:48:37
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Citazione:
Messaggio inserito da Patrizio
la definizione di mutazione silente va cambiata
 cosa va cambiato? Potresti specificare? |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 19:18:55
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| Non e' vero che una mutazione silente non altera il prodotto genico , pensa ad una mutazione puntiforme "silente" su di un ESE oppure su un sito di regolazione di splicing |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 19:28:20
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| In quel caso non la definirei più una mutazione silente proprio perché altera il prodotte genico. Ho scritto che in genere si tratta di codoni che codificano per lo stesso AA ma ovviamente era solo un esempio. |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 19:44:42
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"in genere" per me, non vuol dire niente  |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 19:46:18
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Concordo con Caffey, se avviene su di un sito di splicing porta ad una modifica del prodotto genico quindi non è più silente.
Tra l'altro se si volesse veramente essere pignoli si potrebbe aggiungere che una mutazione silente può avvenire sia nella CDS che al di fuori. Se avviene nella CDS si chiama "synonymous mutation" (non chiedetemi come si dica in italiano, non ho idea). |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 19:55:19
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| stiamo parlando di mutazioni puntiformi ? ..ok , come viene riportato sui testi una mutazione di un nucleotide all'interno di una CDS non altera dunque il prodotto genico(FALSO), se la mutazione "silente" avviene su una CDS e mi altera il trascritto e' silente o non e' silente? non e' silente..e come la chiamiamo? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 20:33:22
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Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Se avviene nella CDS si chiama "synonymous mutation" (non chiedetemi come si dica in italiano, non ho idea).
banalissimamamete "mutazione sinonima"!
Comunque sia, a parte la giustissima precisazione fatta da chick80, ha ragione Patrizio!
Il fatto è semplicissimo, la definizione di mutazione silente è stata fatta prima che si scoprisse che queste mutazioni potessero in realtà causare delle alterazioni della proteina, successivamente si è scoperto che non sempre è così, ad es. appunto possono alterare lo splicing. Es. una mutazione in un codone da GGA a GGG è "silente" e se vogliamo "sinonima" perchè non porta a cambio aminoacidico (sempre Glicina), però se avviene in un ESE nel primo caso lo splicing sarà più efficiente che nel secondo.
Concettualmente siamo tutti d'accordo che non si dovrebbero chiamare "silenti" perché di fatto non lo sono, ma non esiste un termine (quanto meno ufficiale) per definirle. Insomma andrebbe messa come precisazione della definizione di mutazioni silenti. |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 20:48:54
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Il problema è considerare missenso, silenti etc. come "categorie" delle mutazioni puntiformi.
Missenso, silenti etc. sono categorie funzionali delle mutazioni. Non necessariamente tutte le mutazioni rientrano in queste classi.
Una mutazione puntiforme in una regione di splicing io la chiamerei mutazione puntiforme. Se altera il prodotto genico o meno dipenderà dal tipo di mutazione, quindi non è possibile darle una classificazione funzionale a priori. |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 20:59:37
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Ah bene! Allora, se lo ritenete opportuno, modificate pure il mio post aggiungendo questa specificazione visto che io non posso farlo! 
In patologia noi le mutazioni che alterano i siti di splicing le chiamiamo proprio così e non le consideriamo proprio mutazioni silenti perché di fatto non lo sono. In sostanza se il nucelotide mutato è in una ESE è una mutazione puntiforme con alterazione di un sito di splicing. Punto.
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
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discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 21:06:11
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Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
In sostanza se il nucelotide mutato è in una ESE è una mutazione puntiforme con alterazione di un sito di splicing. Punto.
non per forza l'alterazione e' funzionale
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 21:11:38
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Chiaro. Mi riferivo solo al caso in cui lo fosse.
Altrimenti se la proteina finale è identica sia in quantità che in qualità torniamo alla mutazione silente secondo me!
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
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Titus Lucretius Carus |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 22:02:08
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Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Come dicevo sopra, sono due categorizzazioni differenti, una posizionale, l'altra funzionale...
Prima o poi cambieranno questa dicitura..trust me |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 23:28:53
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Nico quello che dici concettualmente ha senso, e siamo anche tutti d'accordo, ma il punto è che queste sono "definizioni" e tali restano, non possiamo cambiarle a nostro piacimento, anche se avrebbe più senso.
Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Concordo con Caffey, se avviene su di un sito di splicing porta ad una modifica del prodotto genico quindi non è più silente.
E' "silente" di nome anche se non di fatto! Una mutazione silente non comporta cambio aminoacidico, quindi il codone codifica per lo stesso aminoacido, però altera il sito di splicing, quindi "di fatto" modifica il prodotto genico.
Concordiamo tutti a questo punto che non sia "silente" di fatto, ma rimane la definizione.
Se fai una ricerca bibliografica troverai una tonnellata di articoli che discutono di questo e comunque parlano di "mutazioni silenti", questo per il motivo che spiegavo prima, la definizione è vecchia e non esiste un termine che differenzi le "vere mutazioni silenti" dalle "finte mutazioni silenti", se non giri di parole tipo quelli che abbiamo utilizzato pure qui: "mutazione puntiforme con alterazione di un sito di splicing"
Ci sono molti articoli, però segnalo questo: The price of silent mutations.
soprattutto perchè è free, non è un giornale con elevato IF ma l'articolo è interessante e direi che il titolo del primo paragrafo è molto significativo: "Synonymous but Not the Same"
poi se uno vuole c'è anche Nature Genetics:
The power of point mutations di LE Maquat (Patrizio sa bene chi è! )
Comunque sia è verissimo che "silente", "non-senso" e "missenso" sono classificazioni funzionali, ma sono classificazioni delle mutazioni puntiformi!
Le mutazioni puntiformi possono essere classificate in base al tipo di cambio del nucleotide interessato: transizioni o trasversioni
oppure dal punto di vista funzionale: silente, non-senso e missenso.
Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Ah bene! Allora, se lo ritenete opportuno, modificate pure il mio post aggiungendo questa specificazione visto che io non posso farlo!
Beh visto che visto che è un forum e non un libro con le definizioni, dire che non è assolutamente necessario, trovo molto più intteressante e stimolante il fatto che sia scaturita questa discussione, chi fosse interessato leggerà fino in fondo la discussione! |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 23:39:35
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Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
[quote]
Se fai una ricerca bibliografica troverai una tonnellata di articoli che discutono di questo
Io ho preferito troncare la discussione perche' appunto, la storia e' molto lunga |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 23:44:16
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Citazione:
Messaggio inserito da Patrizio
Io ho preferito troncare la discussione perche' appunto, la storia e' molto lunga
e che fai? Lanci il sasso e poi nascondi la mano? |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2010 : 23:56:55
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poi andiamo OT  |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 20 novembre 2010 : 01:19:04
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Io parlo da un punto di vista puramente concettuale, la letteratura a riguardo non la conosco e la biologia molecolare non è il mio campo.
Questo è evidentemente uno dei tanti esempi di definizioni "variabili" nella letteratura. Potreste scrivere una review a riguardo ;)
Citazione:
Io ho preferito troncare la discussione perche' appunto, la storia e' molto lunga
E perchè mai? E' una discussione interessante, il forum esiste per questo. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 novembre 2010 : 02:37:29
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Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Io parlo da un punto di vista puramente concettuale
Ma infatti, dal punto di vista concettuale ti ho dato perfettamente ragione!
Citazione:
Messaggio inserito da chick80
la letteratura a riguardo non la conosco e la biologia molecolare non è il mio campo.
Beh manco io la conosco tantissimo... poi lo splicing non mi è mai piaciuto... ma visto che qualcun altro ne sa di più...
però ho linkato apposta quell'articolo, molto discorsivo e più divulgativo... forse anche troppo per gli utenti di questo forum, i concetti riportati in alcune frasi, tipo questa:
Citazione:
The letters of this nucleic acid alphabet are distinguished from one another by their chemical bases—
adenine (A), cytosine (C), guanine (G) and thymine (T) in DNA, with uracil (U) substituting for thymine in RNA.
sono noti a tutti, ma ci sono molte altre cose interessanti riguardo quest'argomento spiegate in modo molto semplice. Per chiunque sia interessato all'argomento mi sembra un buon riassunto, poi si può anche approfondire con articoli di più alto livello.
Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Questo è evidentemente uno dei tanti esempi di definizioni "variabili" nella letteratura. Potreste scrivere una review a riguardo ;)
Quella la lascio scrivere a Patrizio allora
@ Patrizio:
Citazione:
Messaggio inserito da chick80
E perchè mai? E' una discussione interessante, il forum esiste per questo.
Mi associo!
Citazione:
Messaggio inserito da Patrizio
poi andiamo OT
Non ti preoccupare... al massimo modero la discussione o la divido, oppure se ne può iniziare una nuova! |
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Discussione |
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dubbio mutazioni puntiformi
