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Reiscalft
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9 Messaggi

Inserito il - 10 giugno 2010 : 13:52:36  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Reiscalft Invia a Reiscalft un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti, vi dovrei fare un paio di domande, la prima riguarda esercizi di malattie multifattoriali anche seperò non so in base a quale logica si risponda. Premetto che so che la correlazione tra gemelli MZ è 1 e nei DZ e nei parenti di 1° grado è 0.5.
Per quattro malattie è stata valutata la concordanza in coppie di gemelii monozigoti e dizigoti. Indicate per quale delle quattro sembra più importante l'influenza del genotipo:
a) MZ: 25%; DZ: 2%
b) MZ: 90%; DZ: 82%
c) MZ: 75%; DZ: 10%
d) MZ: 50%; DZ: 35%


La secoda riguarda questo tipo di esercizi in allegato che non so fare...
Allegato: esercitazione.doc
406,87 KB

e infine qst esercizio
5) L’ipertensione essenziale è considerata una malattia a controllo multifattoriale. Una coppia di coniugi chiede al medico di valutare il rischio che un loro figlio sviluppi un’ipertensione essenziale, dato che uno dei due coniugi ha due consanguinei ipertesi. Quali informazioni deve chiedere il medico alla coppia per poter valutare il rischio?

So che sono tante domande ma voi rispondete a quello che preferite se volete...grazie!!

marilenazamp
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16 Messaggi

Inserito il - 11 giugno 2010 : 11:31:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marilenazamp Invia a marilenazamp un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
1)Una maggiore concordanza in gemelli MZ da una stima della componente genetica. Una grossa disparità fra i tassi di concordanza dei gemelli MZ e DZ è sinonimo di importanza dei fattori genetici.
quindi secondo me per la malattia "c" sembra più importante la componente genetica.
6) i portatori della mutazione dovrebbero essere P M F2 F4. Sono tutti sani, rispetto alla Fibrosi cistica, tranne ovviamente F3.
7)Da un individuo omozigote normale mi aspetto 2 frammenti, rispettivamente di 100 e 130 bp.
Da un individuo eterozigote mi aspetto 3 frammenti, quelli di prima (l'allele normale che viene digerito) e un terzo frammento di 230 bp (l'allele mutato non digerito).
Da un individuo omozigote mutato mi aspetto solo il frammento non digerito di 230 bp.
8) Mi sembrerebbe più F2 per la presenza di una banda (la prima in alto a destra) uguale a quella del figlio.
9)Con la MLPA andiamo a vedere eventuali delezioni e/o duplicazioni.
La paziente sembrerebbe avere una delezione nel prodotto "13" (ma qualcosa non mi convince nel prodotto 1A ma non ne sono sicura).
la paziente 2 sembrerebbe avere una delezione nel prodotto "22".

Non so se ti sono stata utile (ho risposto da lavoro un pò al volo), Cmq complimenti per gli esercizi, molto interessanti. Mi piacerebbe sapere da dove li "peschi" e cimentarmi un pò anch'io.
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Reiscalft
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9 Messaggi

Inserito il - 11 giugno 2010 : 11:52:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Reiscalft Invia a Reiscalft un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Tante grazie...cmq li pesco dalla mia prof che ci ha dato una serie di esercizi in cui cimentarci....se ti interessano puossiamo sentirci per posta e te li invio...
Grazie
BUon lavoro
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marilenazamp
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16 Messaggi

Inserito il - 11 giugno 2010 : 13:08:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marilenazamp Invia a marilenazamp un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Magari, se poi sono di questo tipo, un pò di diagnostica molecolare, ancor meglio.
Poi quelli un pò più ostici li possiamo commentare insieme qui sul forum, che ne dici?
la mia mail è: mazampi@yahoo.it

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marilenazamp
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16 Messaggi

Inserito il - 13 giugno 2010 : 16:51:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marilenazamp Invia a marilenazamp un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Alla fine hai cambiato idea? non me li posti più? ti ho messo anche la mail, ma niente.... pazienza!
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