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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 28 novembre 2011 : 17:24:53
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Salve a tutti! Ecco qui due esercizi, spero possiate chiarire i miei dubbi.
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Esercizio28.
Stando alla consegna dell'esercizio e allo schema, il feto II-3 ha genotipo omozigote per l'allele normale, cioè AA; perciò la risposta è la a. L'anemia falciforme è una patologia autosomica recessiva; so che beta A (cioè l'allele mutato)si distingue da beta S(l'allele sano) per l'abolizione del sito di restrizione. Nel DNA "amplificato" osservo due frammenti, uno da 100 bp e l'altro da 130 bp, dove è presente il sito di restrizione. Se guardo l'albero genealogico vedo che:
I-1 è eterozigote; ha infatti un allele senza sito di restrizione (230) e l'altro con sito di restrizione (100 e 130); ha genotipo a 230 e A 100 130.
I-2 è eterozigote per lo stesso motivo con stesso genotipo.
II-1 è omozigote poiché ha due alleli nei quali manca il sito di restrizione ed ha genotipo a 230 a 230.
II-2 è eterozigote come i genitori e ha il loro stesso genotipo.
II-3 è omozigote wild type poiché ha i due alleli con il sito di restrizione e genotipo A 100 130 e A 100 130.
Spero di essermi espressa bene!
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Esercizio 33.
La probabilità che III-3 abbia ereditato l'allele malato è del 10%. Stando all'albero genealogico so che: l'allele malattia è associato al locus polimorfico B e II-1 eredita questo dalla madre defunta ed è lei stessa malata. II-1 sposa un uomo omozigote (II-2) normale che porta il locus polimorfico B associato ad un allele sano; hanno tre figli:
III-1, AB, sano: eredita il locus A (associato ad allele sano) dalla madre e il locus B (associato ad allele sano) dal padre.
III-2, BB, malato: eredita il locus B (associato ad allele malato) dalla madre e poichè la malattia è dovuta ad un allele dominante, costui è malato.
III-3, AB: eredita sicuramente il locus A dalla madre e B dal padre. La madre può produrre gameti: A--sano e B--malato, 45% ciascuno 8tot. 90%); A--malato e B--sano, 5% ciascuno (tot. 10%). Perciò, la probanda ha una p. del 10% di aver ereditato l'allele malato.
A proposito di questo esercizio vorrei togliermi un dubbio: perchè la probabilità è del 10% e non del 5% ? Cerco di spiegarmi: perchè devo considerare i gameti ricombinanti nella loro totalità e non singolarmente tipo A--malato 5%?
Vi ringrazio!
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 30 novembre 2011 : 22:42:29
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| Nessuno può aiutarmi? |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 30 novembre 2011 : 23:10:51
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Il primo è giusto: la mutazione abolisce un sito di restrizione, ti aspetti quindi un amplificato che in seguiti a trattamento con enzima di restrizione dia un unico frammento (perché appunto non tagliato) se la mutazione è presente. Dal momento che questo frammento nel II-3 è assente, deve essere omozigote wild type.
Per il secondo, purtroppo al momento non ho molto tempo.
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So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 30 novembre 2011 : 23:14:47
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Ti ringrazio! Sei stato molto gentile! Almeno, un dubbio è stato tolto!  |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 01 dicembre 2011 : 18:41:30
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Citazione:
A proposito di questo esercizio vorrei togliermi un dubbio: perchè la probabilità è del 10% e non del 5% ? Cerco di spiegarmi: perchè devo considerare i gameti ricombinanti nella loro totalità e non singolarmente tipo A--malato 5%?
Faccio un po' la cattivella stavolta... 
prova a rispondere tu, in fondo la motivazione è esattamente quella di questo esercizio: http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=24422 |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 02 dicembre 2011 : 17:11:23
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Onestamente, non ho capito il perchè. Sono andata a vedere l'esercizio che segnalavo in quel post, ma non ho proprio capito.  |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 02 dicembre 2011 : 21:11:57
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La motivazione è sempre una, un conto è la probabilità a priori (quando non conosci niente) un altro è la probabilità se tu sei già al corrente di qualche dettaglio.
Quindi ad es.
1) Da un incrocio Aa x Aa hai probabilità 1/2 di ottenere Aa
ma se hai un figlio fenotipicamente A (diciamo sano), la probabilità che sia Aa è 2/3
2) Esercizio che ti ho indicato, non sto a scriverlo tutto però in sostanza era:
a) Quali sono le probabilità che il loro primo figlio sia Rh-negativo ed affetto da ellissocitosi? e veniva 40%, mentre sarebbe stato 10% se ti veniva chiesta la P che fosse Rh+ e affetto da Ellissocitosi
b) Se esso è, invece, Rh-positivo, quali sono le probabilità che sia anche affetto da ellissocitosi?
Non è più 10% perché tu sai già che è Rh+, quindi consideri solo gli Rh+ (e non gli Rh-), la P sarà in questo caso 20%.
3) questo esercizio... continua pure tu!
Quale sarebbe la probabilità a priori?
Tu che elemento hai in più che ti fa cambiare questa probabilità?
Qual è la probabilità finale quindi? |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 03 dicembre 2011 : 16:03:01
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La malattia è autosomica dominante, la probabilità a priori (quando non conosco niente) che III-3 sia sana è, da un incrocio A(malato)a(sano) x aa, 1/2.
In questo esercizio so che A e B sono due alleli di un locus polimorfico e so che questo dista 10 cM dal locus malattia: queste premesse fanno cambiare la mia probabilità.
La probabilità che III-3 sia malata è del 10% perchè: I-2 è sano e omozigote sia per l'allele sano che per il marcatore; sposa I-1 che è malata. Pur non sapendo se sia omozigote o eterozigote per il marcatore e per la malattia, sappiamo che la loro figlia, II-1, eredita dalla madre malata l'allele malato con relativo locus polimorfico B: II-1 risulta essere eterozigote per il marcatore e per la malattia. II-1 sposa II-2 omozigote per marcatore e allele sano. Dal loro matrimonio nascono:
III-1: sano;
III-2: malato;
III-3: ha ereditato (sicuramente) il locus A dalla madre e B dal padre. La probabilità che sia malata è del 10% poichè questa è la frequenza di ricombinazione tra il locus malattia e il marcatore; rappresenta, quindi, la probabilita che questa erediti l'allele malato.
Mi dispiace essermi dilungata tanto, spero di aver colto il senso della tua spiegazione. Grazie GFPina! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 04 dicembre 2011 : 02:03:27
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Più o meno, ma in realtà il ragionamento che hai fatto, anche se ti porta al risultato giusto è sbagliato.
Tu sai già che i loci sono associati e che distano 10cM, sai a anche come sono associati nella madre (senza rifare tutto il ragionamento) che è AM/Bm (M = malato, m= sano), quindi produrrà questi gameti:
45% AM, 45% Bm, 5% Am e 5% BM
Ora se ti chiedessi la probabilità che abbia un figlio malato, sai che può averlo se gli passa i gameti con M, quindi: 45% AM + 5% BM = 50%
Se ti chiedessi la P che il figlio erediti BM sarebbe 5%
Queste sono probabilità a priori!
Però tu sai che il figlio III-3 ha ereditato B, quindi per calcolare la probabilità che sia malato devi considerare solo due casi, BM e Bm, di sicuro non quelli con A! Sarà malato solo se ha ereditato BM, quindi ha 90% di probabilità di aver ereditato Bm e 10% di aver ereditato BM (tutto questo perché escludi gli altri due gameti con A).
Tutto questo per rispondere alla tua domanda iniziale:
Citazione:
A proposito di questo esercizio vorrei togliermi un dubbio: perchè la probabilità è del 10% e non del 5% ? Cerco di spiegarmi: perchè devo considerare i gameti ricombinanti nella loro totalità e non singolarmente tipo A--malato 5%?
In realtà non consideri affatto tutti i gameti ricombinanti, quello che ti interessa è sempre solo BM, ma è il totale che cambia, non consideri tutti i gameti ma solo quelli con B.
Quindi se volessimo scriverlo in altro modo con una formula sarebbe : BM/(BM + Bm) = 5% / 50% = 10%
Alla fine la conclusione è sempre quella, ottieni 10%, ma è importante capire perché ottieni quel risultato!
Spero a questo punto sia chiaro! |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 04 dicembre 2011 : 09:18:50
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Sì, ti ringrazio! Adesso è chiaro!
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Enzimi di restrizione e locus polimorfici
