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 Corea di H. albero,probabilità figli affetti
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martolina86
Nuovo Arrivato

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Città: Calci


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Inserito il - 07 novembre 2012 : 15:31:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Eccovi un esercizio con albero. Vorrei sapere :
1)Bayes c'entra qualcosa?
Lo chiedo perché il grafico che è al lato dell'albero è un indizio che la prof ci ha dato.Devo guardare la curva A?


Immagine:

434,65 KB

goosheam
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 07 novembre 2012 : 18:13:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di goosheam Invia a goosheam un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Mmmm...io ci ho pensato un pò su! Ma non sono sicurissimo.
Comunque se vuoi possiamo provare a ragionarci su...
Iniziamo dal grafico: poichè è un indizio dato dal prof dovrebbe aiutarci...come lo hai interpretato?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 07 novembre 2012 : 18:30:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Dovrebbe avervela spiegata la figura e avervi detto cosa sono A e B.
Comunque nel caso, la trovi qui: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7573/figure/A291/?report=objectonly
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goosheam
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 07 novembre 2012 : 21:11:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di goosheam Invia a goosheam un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Io lo risolverei così:

Partiamo dal grafico (un grazie a GFPina che ha suggerito il link):
Curva A: esprime la probabilità che un individuo portatore del gene mutato sviluppi i sintomi della malattia in relazione all'età. Osservando la curva cosa notiamo? Notiamo che questa probabilità è piuttosto bassa prima ed intorno ad i 20 (ricorda che esiste una forma della malattia che si manifesta in giovanissima età) poi aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età (la corea generalmente è una malattia che si manifesta in età adulta)

Curva B: esprime il rischio che un bambino sano o "non ancora malato" erediti da genitore affetto il gene mutato in relazione all'età. Cosa possiamo dedurre dall'osservazione della curva? Possiamo intuire che il rischio di ereditare il gene malato è del 50% alla nascita; ma se si raggiunge l'età di 50 anni circa, senza che si siano sviluppati i sintomi, il rischio di malattia si riduce MA NON SI ANNULLA (ricorda infatti che esiste anche una forma di corea che insorge in tarda età)

Detto questo veniamo al problema:

1 quesito: sappiamo per certo II-6 ha genotipo aa. Il problema è definire il genotipo di II-5. Troviamo però tra i suoi figli ( III-3 ) uno malato quindi con genotipo Aa. Prendeno in considerazione ciò e tenendo conto del fatto che anche sua madre ( I-2 ) era malata (Aa) possiamo dire che il suo genotipo è Aa. Il fatto che abbia il gene mutato non implica che manifesti già i sintomi infatti osservando la curva A del grafico(probabilità che un individuo con gene mutato manifesti i sintomi della malattia) vediamo che tra i 30 e i 40 anni si mantiene piuttosto bassa: questo conferma la possibilità che la paziente possa essere "portatrice del gene mutato senza aver ancora sviluppato i sintomi della malattia"
Quindi calcoliamo la probabilità del neonato III-5 come richiesto: Aa x aa = 1/2

Quesito numero 2:
Focalizziamo la nostra ttenzione su II-2. Qual'è il suo genotipo? Difficile a dirsi con certezza! E' possibile che sia completamente sano aa(da genitori Aa x aa) oppure esiste la probabilità che sia portatore del gene mutato e che non abbia ancora manifestato i sintomi.Quindi è necessario prender in considerazione questa probabilità e calcolarla: se i suoi genitori sono Aa x aa , P=1/2. OK
Veniamo a III-2 non sappiamo che genitopo abbia: potrebbe essere sano oppure, soprattutto nel caso in cui sua madre II-2 avesse genotipo Aa come abbiamo ipotizzato prima, potrebbe essere portatore del gene mutato senza aver ancora manifestato i sintomi. Considerando II-1 e II-2 rispettivamente come aa e Aa calcolo la P che III-2 sia portatore del gene senza sintomi: P sarà ancora uguale ad 1/2.
Finalmente ipotizziamo che III-2 si sposi con una donna non portatrice quindi aa. Se voglio calcolare la probabilità che loro figlio sia portatore, essendo la donna aa, devo necessariamente supporre che III-2, il padre, abbia genotipo Aa( come abbiamo ipotizzato prima; è tutto concatenato) in modo tale da trasmetterlo al figlio.
Quindi calcolo con Panet anche quest'ultima probabilità:
Aa x aa = 1/2

Pronta adesso viene il bello... Se io voglio rispondere correttamente al quesito numero 2 devo prendere in considerazione tutte le ipotesi, e quindi tutte le probabilità, calcolate fino ad ora:
- probabilità che II-2 abbia genotipo Aa (1/2)
- probabilità che III-2 abbia genotipo Aa (1/2)
- probabilità che il figlio di III-2 con la donna aa sia portatore Aa (1/2)

Quindi il tutto tradotto in numeri verrebbe 1/2 * 1/2 * 1/2 = 1/8

Spero di essere stato chiaro!

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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi

Inserito il - 09 novembre 2012 : 12:13:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
wow goosh!chiarissimo!!!Attendo conferme da GFPina se può:D Per me non farebbe una piega,e ovviamente l ho sbagliato nel compito-.-'
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 09 novembre 2012 : 12:28:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh così è la stessa risoluzione che avevamo scritto qui, ipotizzando che gli individui in esame avessero un'età in cui è probabile che non abbiano ancora sviluppato la malattia.

La curva disegnata così (senza valori precisi) ti aiuta solo in questo senso, ti dice II-2 (49 anni) e II-3 (36 anni) sono ancora in un'età in cui è probabile che non abbiano sviluppato la malattia (curva A) e la P che siano portatori avendo un genitore malato (curva B) è ancora attorno a 0,5. Quindi direi che vanno bene le considerazioni fatte!


Volendo con una curva precisa può calcolare più "precisamente" a quanto corrispondono le varie P, ma non credo che ti si chiedesse questo e comunque non sarebbero molto diverse.
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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi

Inserito il - 09 novembre 2012 : 13:42:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Esatto!Era lo stesso esercizio ma non avevo riportato le età..credevo fossero essenziali ai fini del risultato e infatti quando mi è ricapitato nel compito mi sono fatta trarre in inganno!=( grazie mille a tuti e 2:D
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goosheam
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 09 novembre 2012 : 14:55:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di goosheam Invia a goosheam un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Nuuu...vabbè capita di commettere errori a causa dell'agitazione in sede d'esame!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 09 novembre 2012 : 18:04:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh dai, adesso hai capito... la prossima volta non sbagli più!
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