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Nuova terapia genica per distrofia
Dai laboratori italiani una nuova promettente arma contro la distrofia muscolare. I ricercatori, infatti, si sono trasformati in meccanici del Dna, aggiustando (per il momento nei topi) la proteina di
Dai laboratori italiani una nuova promettente arma contro la distrofia muscolare. I ricercatori, infatti, si sono trasformati in meccanici del Dna, aggiustando (per il momento nei topi) la proteina difettosa che causa la malattia di Duchenne. Il team di Irene Bozzoni, ordinario di Biologia Molecolare allUniversità La Sapienza di Roma, ha appena pubblicato sui Proceedings of the National Academy of Sciences i risultati della ricerca - finanziata da Telethon - che offre nuova speranza contro la malattia.
Il difetto genetico che causa la distrofia muscolare di Duchenne, infatti, può essere corretto ottenendo nei topolini il recupero, almeno in parte, della forza muscolare e della capacità di correre meglio e più a lungo. Siamo molto contenti del risultato ottenuto - sottolinea La Bozzoni - frutto di una proficua collaborazione tra diversi gruppi italiani tutti sotto legida di Telethon, perché è il prodotto di una ricerca tenacemente perseguita negli ultimi anni nei nostri laboratori. Lidea vincente e semplice ma innovativa: aggiustare a volte è più semplice che sostituire. Nel caso specifico il gene della distrofina, alterato nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, è troppo grande per poter reintrodurre in maniera efficiente la sua versione normale nelle cellule muscolari malate.
Quindi il gruppo romano ha applicato una nuova tecnica (messa a punto ad hoc) nota con il nome exon skipping: questa fa sì che, nonostante la mutazione, il gene difettoso sia in grado di produrre la proteina distrofina in modo quasi normale, soprattutto dal punto di vista funzionale.
Linformazione contenuta nel Dna, infatti, è copiata in speciali molecole di Rna, dette Rna messaggero, che a loro volta fungono da stampo per la produzione delle proteine. Nel caso di mutazioni Duchenne è stato possibile modificare proprio lRna messaggero per la distrofina, rimuovendo la regione contenente la mutazione e rendendolo di nuovo capace di produrre una proteina un po più corta ma ancora funzionante.
La riparazione avviene grazie a un virus reso inoffensivo e in grado di trasmettere alle cellule malate la capacità di saltare la mutazione nel processo di sintesi della distrofina. Questi virus sono stati iniettati nei topi distrofici direttamente nel muscolo malato o in vena, in modo che raggiungessero tutto lorganismo - cosa che si è puntualmente verificata - arrivando anche al cuore e al diaframma, muscoli particolarmente colpiti nella Duchenne. Lanalisi compiuta nellarco di sei mesi dalliniezione ha permesso di dimostrare che i muscoli trattati migliorano sia in termini di forza della contrazione, sia in termini di integrità. Quindi si è visto che con una singola iniezione - spiegano i ricercatori - il trattamento conferisce allanimale notevoli miglioramenti delle prestazioni muscolari, ma anche un beneficio a lungo termine. Questi risultati sono molto promettenti. Ciononostante, prima di pensare ad un trasferimento alluomo dovranno essere verificati la tossicità del trattamento ed eventuali effetti collaterali. Solo dopo unattenta valutazione dei rischi e dei vantaggi - conclude la Bozzoni - si potrà decidere un possibile intervento terapeutico nelluomo. Il progetto ha ricevuto anche un finanziamento da Parent Project Onlus, lAssociazione dei genitori contro la distrofia di Duchenne e Becker.
Fonte: (15/03/2006)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag:
distrofia,
Duchenne
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