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Nuovi target terapeutici contro neuropatie associate alla distrofia muscolare

Neuroni e connessioni sinaptiche


La ricerca ha messo in luce dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare

I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, è stato realizzato da una équipe di medici e ricercatori guidati dal dottor Stefano Previtali, responsabile dell'Unità di Rigenerazione Neuromuscolare dell'Istituto di Neurologia Sperimentale – INSPE – IRCCS Ospedale San Raffaele e realizzato grazie all'importante contributo della Fondazione Telethon.

Le neuropatie ereditarie* con difetti di mielinizzazione associate a distrofia muscolare congenita appartengono al gruppo delle malattie rare che interessano il sistema nervoso periferico, ovvero i nervi. Queste neuropatie causano gravi deficit motori fin dalla prima infanzia e sono provocate da un difetto di interazione tra le cellule di Schwann (cellule del sistema nervoso periferico che formano la guaina mielinica) e le fibre nervose, che si verifica durante lo sviluppo dei nervi.

I ricercatori hanno scoperto che il corretto sviluppo del nervo periferico è controllato da una proteina nucleare delle cellule di Schwann, di nome Jab1.
Questa proteina istruisce le cellule di Schwann su come e quanto debbano proliferare, maturare e formare la guaina mielinica stessa. Jab1 agisce regolando i livelli di un'altra molecola, chiamata p27. L'eccessivo aumento di p27 impedisce alle cellule di Schwann di proliferare e maturare in modo adeguato.

Gli scienziati, regolando forzatamente i livelli di p27, sono riusciti a migliorare la neuropatia nei modelli murini di malattia che hanno quindi completamente recuperato le loro funzioni motorie.

Afferma il dottor Stefano Previtali, coordinatore dello studio: "Jab1 e p27 possono costituire un futuro bersaglio terapeutico per le neuropatie dismielinizzanti associate a distrofia muscolare congenita, e possibilmente per altre forme di neuropatie ereditarie dismielinizzanti. Il passo successivo sarà quello di trovare e testare sostanze farmacologiche capaci di abbassare i livelli di p27 nei nervi periferici e valutare se questo porti a un miglioramento per altre forme di neuropatie genetiche ".

*Le neuropatie ereditarie comprendono un ampio numero di malattie genetiche che interessano primariamente il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. Sono caratterizzate da debolezza e atrofia dei muscoli e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso le gambe, quindi verso parte delle cosce, fino ad arrivare alle mani. Possono essere presenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni (anche se sono note forme tardive) e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti.

Approfondimenti: p27 Jab1

Leggi l'articolo scientifico
Emanuela Porrello, Cristina Rivellini, Stefano Carlo Previtali et al. "Jab1 regulates Schwann cell proliferation and axonal sorting through p27". Journal of Experimental Medicine. DOI: 10.1084/jem.20130720

Redazione MolecularLab.it (23/09/2014 09:00:34)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: p27, mielina, Schwann, distrofia muscolare, neuropatie, neuroni
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