Scoperto un fattore di rischio genetico per la celiachia

I celiaci non possiedono una sequenza di DNA contenenti geni per l'interleukina-2 e l'interleukina-21

E' stato scoperto un nuovo fattore di rischio per la celiachia. La scoperta è stata fatta da David van Heel e colleghi del Queen Mary University of London, nell'ambito di un consorzio di ricerca internazionale sulle malattie infiammatorie dell'intestino.
La celiachia è una malattia autoimmune dell'intestino tenue causata dall'intolleranza al glutine, una proteina che si trova nel grano, nell'orzo e nella segale. Le persone che sono affette da questa malattia devono necessariamente mangiare alimenti privi di glutine. Spesso diventa manifesta dopo alcuni anni di malattia silente e se non viene diagnosticata in tempo può causare anemia, perdita di peso e fragilità ossea. Secondo gli scienziati, in Inghilterra, ne soffre 1 persona su 100.
Gli scienziati hanno condotto uno studio genetico su un gruppo di pazienti e un gruppo di persone sane ed hanno scoperto che le persone che soffrivano di celiachia, a differenza degli individui sani, non possedevano una sequenza di DNA, sul cromosoma 4, che è considerata protettiva.

Si tratta di una piccola area di DNA che contiene quattro geni strettamente associati fra loro e delle varianti che proteggono dalla celiachia. Gli scienziati hanno condotto uno studio di correlazione tra le informazioni acquisite sulle più comuni varianti genetiche nella popolazione umana e quelle presenti nelle persone malate. Questo è stato possibile grazie agli strumenti messi a punto per la mappatura del Genoma Umano e per la Hap Map Project (mappatura polimorfismi). Da queste approfondite analisi è emerso che le persone sane hanno due proteine protettive: l'interleukina-2 e l'interleukina-21. Queste due proteine vengono sintetizzate dai globuli bianchi per controllare le infiammazioni e sono assenti invece nei celiaci.
Infatti, nella regione di DNA del cromosoma 4, sono stati individuati quattro geni: IL2, IL21, TENR e KIAA1109. I primi due codificano per le rispettive interleukine. Dell'ultimo non si conosce la funzione. Lo stesso studio associativo è stato condotto anche sulle popolazioni olandesi e irlandesi. I geni IL2 e IL21 sembrano essere i due geni più promettenti per spiegare l'associazione con la malattia, in quanto coinvolti anche in altre malattie infiammatorie dell'intestino.
David van Heel spiega: "Noi eravamo già a conoscenza del fatto che individui con celiachia hanno un tipo di tessuto che riconosce il glutine. Non sapevamo perché gli individui sani che hanno lo stesso tipo di tessuto non sviluppano sintomi o malattia. La nostra scoperta dei geni che codificano per l'interleuchina è importante e ora ci aspettiamo di trovare più fattori di rischio per la celiachia attraverso uno studio più approfondito. Procedere all'ulteriore mappatura di questa regione - conclude - sarà necessario per comprendere quali sono i meccanismi attraverso i quali queste varianti proteggono dalla celiachia". La scoperta sarà pubblicata su Nature Genetics.

Redazione (12/06/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: celiachia, glutine, interleukine, IL2, IL21, TENR, KIAA1109, intestino

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