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Modificare l'RNA per sconfiggere la distrofia muscolare

Trascrizione


Riusciti a migliorare i difetti della proteina MBLN1 di oltre il 40 percento agendo sull'RNA che presenta una ripetizione della sequenza C-U-G nei malati di distrofia miotonica di tipo 1

Progettate una serie di molecole che agiscono contro una mutazione dell'RNA che causa la forma più comune di distrofia muscolare in età adulta.
I ricercatori dello Scripps Resarch Institute in Florida ha pubblicato lo studio sul Journal of American Chemical Society e dimostra come questi composti possono migliorare significativamente una serie di difetti collegati con la distrofia miotonica di tipo 1.
"Le nostre mescole riescono ad attaccare il bersaglio principale della malattia", ha dichiarato Matthew Disney.
"Si tratta di un passo significativo nella progettazione di potenziali terapie per questo tipo di distrofia muscolare, aprendo in generale la strada a numerose terapie mirate sull'RNA".
La distrofia miotonica di tipo 1 è causata da una mutazione nell'RNA con la presenza di alcune triplette di nucleotidi ripetuti più volte rispetto al normale: la ripetizione di una sequenza CUG rende inattiva la proteina MBLN1 causando questa malattia.
"Ci sono infiniti bersagli di RNA coinvolti nella malattia. Partendo da questa scoperta, la nostra sfida sarà trovare le piccole molecole che hanno un ruolo nello sviluppo della patologia" spiega Disney.

Approfondimenti: MBLN1

Leggi l'articolo scientifico
R Parkesh, JL Childs-Disney,et al. "Design of a Bioactive Small Molecule that Targets the Myotonic Dystrophy Type 1 RNA Via an RNA Motif-Ligand Database & Chemical Similarity Searching". Journal of American Chemical Society. DOI: 10.1021/ja210088v

Redazione MolecularLab.it (29/02/2012)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: distrofia muscolare, distrofia, Rna
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