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Notizie di Telethon

Il gene che controlla i movimenti muscolari
Scoperta una mutazione sul gene della calsequestrina che impedisce la trasmissione del segnale che fa contrarre i muscoli: un passo avanti contro alcune miopatie
I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell'Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiam... »»
18/11/2014 10:18:18

Da Telethon 11 mln di euro per le malattie rare
Selezionati i vincitori tra i 280 progetti di ricerca che hanno partecipato al bando sulla ricerca alle malattie genetiche rare
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzz... »»
23/07/2014 10:53:25

Scoperta una molecola che mantiene giovane il cuore
Uno studio finanziato da Telethon ha scoperto una proteina che permette alle cellule del cuore di ripulirsi dalle sostanze tossiche e rigenerarsi, prevenendo così patologie cardiologiche
Si chiama Atrogin 1 ed è una proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: il suo compito, come evidenziato dallo studio finanziato da Telethon e condotto dai ricercatori dell'Universit&... »»
12/05/2014

Scoperto il gene responsabile di una rara distrofia muscolare
Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione
Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon ... »»
08/05/2013

Una potenziale terapia per malattia rara
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano come un farmaco già in uso può controllare i sintomi della malattia da deficit di piruvato deidrogenasi: non lontani gli studi clinici nell'uo
Individuata una potenziale terapia farmacologica contro l'accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: a descriverla è uno studio del gruppo di ricerca dell'I... »»
20/03/2013

Ricordare il premio Nobel Renato Dulbecco
Telethon a Washington per ricordare il premio Nobel Renato Dulbecco
Oggi 20 febbraio 2013, a Washington, l'Ambasciata italiana negli Usa, in collaborazione con la Fondazione Telethon e l'American Society for Cell Biology, rende omaggio a Renato Dulbecco, il grande biologo e medic... »»
20/02/2013

Scoperto un nuovo gene per una malattia mitocondriale
Lo studio correla per la prima volta le centrali energetiche delle cellule con lo sviluppo del sistema nervoso dei vertebrati
Nuova luce sulle basi genetiche di una rarissima malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia con lesioni lineari della pelle: lo annuncia il gruppo di ricerca guidato da Brunella Franco dell'I... »»
06/11/2012

Telethon e Shire per la ricerca sulle malattie rare
Grazie a un finanziamento di oltre 17 milioni di euro i ricercatori del Tigem di Napoli potenzieranno la ricerca su diverse patologie neurodegenerative e da accumulo lisosomiale
La ricerca Telethon si conferma un polo attrattore di investimenti internazionali: la Fondazione italiana dedicata alle malattie genetiche rare ha infatti siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazio... »»
25/10/2012

Aumentano i progetti finanziati da Telethon
Stanziati oltre 11 milioni di euro per sostenere 44 studi sulle malattie genetiche. Prende il via
anche la carriera di quattro giovani scienziati

Da Telethon 11 milioni e 167mila euro per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche: dopo la valutazione da parte della Commissione medico-scientifica internazionale, riunitasi a Pula (CA) dal 20 al 22 giugno, sono... »»
18/07/2012

Nuovi progetti per Telethon
Avviati nuovi progetti esplorativi per malattie genetiche fin'ora ancora poco considerate
Da Telethon nuovi fondi per la ricerca sulle malattie più trascurate anche tra quelle rare: dopo un rigoroso processo di valutazione da parte della Commissione medico scientifica sono stati infatti finanziati undici... »»
12/06/2012

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