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Un cerotto genetico contro distrofia muscolare


Scienziati australiani hanno messo a punto una nuova arma contro una forma debilitante di distrofia muscolare: un cerotto genetico che ripara la proteina muscolare colpita dal male. Si tratta della

Scienziati australiani hanno messo a punto una nuova arma contro una forma debilitante di distrofia muscolare: un 'cerotto genetico' che ripara la proteina muscolare colpita dal male. Si tratta della malattia di Duchenne, o paralisi muscolare pseudo-ipertrofica, che colpisce solo i bambini maschi, uno su 3000 su scala globale, li costringe in sedia a rotelle verso i 12 anni e ne causa la morte durante l adolescenza o la prima eta' adulta.
I ricercatori dell'Australian Neuromuscular Research Institute di Perth hanno scoperto la maniera di formare un ponte che consente alla cellula di bypassare le catastrofiche mutazioni causate dalla malattia, in modo che il corpo possa funzionare quasi normalmente.
Il trattamento comporta iniezioni intramuscolari di un cerotto genetico che si attacca al Dna del paziente.
Senza la sostanza la mutazione ferma la produzione della proteina responsabile per la stabilita' muscolare, cosi' che i muscoli diventano fragili e si frammentano.
Secondo il direttore dell'istituto, Byron Kakulas, si tratta della scoperta piu' significativa in questo campo negli ultimi 40 anni. ''Anche se non e' ancora una cura per la distrofia muscolare, puo' ridurla ad una forma molto piu' mite di malattia e migliorare notevolmente la qualita' e l'aspettativa di vita dei ragazzi che ne sono colpiti'', ha dichiarato.
Su iniziativa dell'istituto stesso, e' stato formato un consorzio internazionale e la ricerca sara' ora sottoposta a sperimentazioni cliniche su scala mondiale, per verificare l'eventuale presenza di effetti avversi per l'uomo.

Fonte: Ansa (01/11/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: distrofia, Duchenne
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