Scoperto gene comune a malattie neurodegenerative

Trovati ben sei diversi difetti genetici a carico di uno stesso gene, che potrebbe guidare gli scienziati alla scoperta dei misteri di alcune malattie neurodegenerative come il Parkinson, lAlzheimer

Trovati ben sei diversi difetti genetici a carico di uno stesso gene, che potrebbe guidare gli scienziati alla scoperta dei misteri di alcune malattie neurodegenerative come il Parkinson, l'Alzheimer e il morbo di Lou Gehrig. Ad individuare il gene, 'LRRK2', e le sei mutazioni sono stati i ricercatori della Mayo Clinic di Jacksonville, con colleghi in Canada e Germania, in uno studio su sei famiglie in cui erano presenti membri con una diagnosi di Parkinson.
Secondo quanto riferito sulla rivista Neuron, il gene potrebbe fornire una spiegazione valida del motivo per cui molti casi di Parkinson sono associati anche a demenza senile.
Il team della Mayo Clinic, coordinato da Zbigniew Wszolek, ha studiato per ben 14 anni le due piu' grandi famiglie affette da numerosi casi ereditari di Parkinson (di una forma a sviluppo tardivo legata al cromosoma 12), arrivando all'identificazione del gene LRRK2 che produce una proteina multifunzionale dal ruolo chiave per il cervello, la chinasi ricca di leucina.

Indagando poi anche su altre famiglie, i ricercatori hanno evidenziato una correlazione tra l'anatomia patologica dei campioni di tessuto nervoso prelevati dai cadaveri dei pazienti deceduti e le mutazioni sul gene LRRK2.
Dagli esami patologici sui tessuti raccolti e' emerso che i pazienti in vita esibivano in maniera uniforme la patologia consistente con il Parkinson, ma alcuni esibivano anche patologie neurodegenerative associate come la sclerosi laterale amiotrofica (o morbo di Lou Gehrig), oppure la demenza senile (o morbo di Alzheimer).
''Noi speriamo che continuando questo studio di genetica su piu' generazioni di queste famiglie si possa arrivare a trattamenti contro molte malattie neurodegenerative oltre che contro il Parkinson'', hanno concluso gli esperti.

Fonte: (18/11/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: neurodegenerative, cervello, LRRK2

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