Un gene all'origine dei deficit cognitivi degli autistici

L'autismo colpisce i maschi quattro volte di più delle femmine

L’autismo è una malattia dovuta al malfunzionamento nel corso dello sviluppo cerebrale di alcuni geni. Di essi tre sono stati sicuramente individuati, ma potrebbero esserne coinvolti, in varia misura e a seconda delle forme che assume la patologia, anche altri cento.
I ricercatori del Centro nazionale tedesco di ricerca sul cancro e dell’Università di Francoforte e di Salisburgo hanno identificato una mutazione sul cromosoma X, che aiuta a spiegare i deficit cognitivi negli autistici.
Poiché i maschi sono quattro volte più affetti da autismo rispetto alle femmine, i ricercatori ritengono che diverse delle mutazioni che rappresentano le cause genetiche della malattia siano collocate proprio sul cromosoma X.
In particolare, i ricercatori hanno trovato mutazioni in una regione del genoma che codifica per la proteina ribosomale L10 (RPL10).

La proteina – indispensabile per la traduzione dell’informazione genetica in proteine – fa parte di una famiglia di proteine ribosomali che è rimasta fortemente conservata nel corso dell’evoluzione e che si ritrova anche nei batteri.
L’espressione della proteina RPL10 è particolarmente rilevante a livello cerebrale nelle aree, come l’ippocampo, deputate all’apprendimento, alla memoria e alle fuzioni affettive e sociali. “Un malfunzionamento della RPL10 può essere responsabile della mancanza di differenziazione delle cellule nervose e di un insufficiente sviluppo delle connessioni nervose nel corso dello sviluppo embrionale, che è considerato la chiave di questo disturbo”, ha dichiarato Sabine Klauck, prima firmataria dell’articolo apparso sull’ultimo numero di Molecular Psychiatry, nel quale si dà conto della scoperta.

Fonte: (04/09/2006)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: L10, autismo, RPL10, cromosoma X

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