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Silenziato il cromosoma extra della sindrome di Down

Bambino con sindrome di Down


Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down con un genome editing e l'azione del gene XIST

Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Nell'ordine di un bambino su mille nasce oggi con la Sindrome di Down, un disordine genetico causato dalla presenza di una mutazione cromosomica in cui è presente una terza copia del cromosoma 21.
I dati genetici superflui causano disabilità nell'apprendimento, un aumento nel rischio di malattie del sangue e intestinali ed un incremento anche nel rischio di demenza durante la vita. Ma un nuovo radicale trattamento potrebbe essere la chiave per spegnere l'attività del cromosoma 21 in più.

I ricercatori della University Massachusetts guidati dal Dr.
Jeanne Lawrence hanno appena pubblicato alcuni studi eccitanti su Nature, suggerendo nuovi potenziali trattamenti per la sindrome di Down.

Gli scienziati hanno usato una tecnica conosciuta come "genome editing" per inserire il gene XIST nel cromosoma extra di una cultura cellulare dei pazienti con sindrome di Down. XIST è un gene fondamentale nello sviluppo dell'embrione ed il suo ruolo principale consiste nel "dosage compensation" silenziando il secondo cromosoma X della madre. Lawrence ha utilizzato proprio questa carattistiche contro il cromosoma 21.

Dopo aver inserito XIST nel cromosoma extra si osserva che le colture cellulari hanno una crescita più forte e e veloce. La squadra di Lawrence spera che un giorno possa alleviare i deficit e la demenza che circa il 60% delle persone con sindrome di Down.

Questa tecnica ha per altro già mostrato alcune possibilità con malattie simili come la sindrome Edward (trisomia del cromosoma 18) e la sindrome Patau (trisomia del 13esimo cromosoma).
Come lo studio di Nature esclama, questo potrebbe essere "il primo passo verso lo sviluppo di una potenziale terapia cromosomica".
"E' una possibilità a lungo raggio -ed è una possibilità incerta- di terapia cromosomica per la sindrome di Down", Spiega Lawrence al The Guardian. "Ma è a 10 anni o più di distanza. Non voglio dare false speranze alle persone".

Leggi l'articolo scientifico
Jun Jiang, Yuanchun Jing, Lisa L. Hall, Jeanne B. Lawrence, et al. "Translating dosage compensation to trisomy 21". Nature (2013) DOI: 10.1038/nature12394

Redazione MolecularLab.it (19/07/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sindrome Down, chr21, XIST, Down, genome editing, cromosoma
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