Identificata mappa genetica dell'adenocarcinoma polmonare

Gli scienziati hanno individuato 57 alterazioni genetiche presenti nelle cellule tumorali del cancro al polmone

Grazie al lavoro di un consorzio internazionale di scienziati, è stato pubblicato la prima mappa genetica dell'adenocarcinoma polmonare, il cancro ai polmoni più diffuso e più letale per l'uomo. I risultati, che sono parte del progetto 'Tumor Sequencing Project', finanziato nell'ambito del Progetto Genoma Umano, sono stati resi noti da Matthew Meyerson dell'istituto di ricerca the Broad Institute of MIT e della Università di Harvard a Boston.
L'adenocarcinoma polmonare causa ogni anno nel mondo più di un milione di morti. Ora gli scienziati hanno scoperto ben 57 alterazioni del genoma nel tumore. Di questi geni, solo una piccola parte sono geni già noti per svolgere un ruolo nel cancro. Tra i geni scoperti, l'oncogene NKX2-1 è risultato coinvolto in ben il 12% di tutti i casi di adenocarcinoma polmonare e probabilmente agisce nelle cellule degli alveoli. Per arrivare a questo risultato, gli scienziati hanno confrontato 371 campioni di tessuto malato con 242 campioni di tessuto normale analizzando in tutto 250.000 marker genetici.

Grazie a queste analisi gli esperti hanno identificato molte aree di materiale genetico anomalo, pezzi di DNA ripetuti più volte o, al contrario, persi nel genoma del tessuto tumorale, tutte alterazioni assenti invece nei tessuti sani. 6 di queste aree erano già note per essere associate ai geni legati al cancro polmonare, mentre altre aree sono nuove e di certo nascondono nuovi geni tumorali ancora da identificare. Uno dei geni nuovi identificati è, appunto, il gene NKX2-1, presenti sul cromosoma 14. Secondo gli esperti 'questo studio rappresenta un primo passo verso la caratterizzazione genomica per uno dei tumori più comuni, l'adenocarcinoma dei polmoni'. Gli scienziati hanno identificato migliaia di polimorfismi (SNP), cioè piccolissime variazioni a livello di una sola lettera del codice genetico (o nucleotide). Gli SNP avrebbero fatto scoprire nelle sequenze genetiche delle cellule tumorali altre 31 anomali importanti di cui 24 amplificazioni e 7 delezioni.
Meyrson ha spiegato: 'Quello che, alla fine, abbiamo ottenuto dall'analisi è un quadro senza precedenti del genoma del cancro al polmone'.
Secondo Francis Collins, direttore dell'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano (NHGRI), la ricerca di Meyrs e colleghi è di fondamentale importanza che va oltre il cancro al polmone indicando che nel tumore in genere sono coinvolti un gran numero di geni ancora tutti da scoprire. 'L'identikit genetico del cancro al polmone - ha commentato Eric Lander coautore dello studio - ci descrive in modo sistematico questa grave patologia, ma allo stesso tempo mette in evidenza pezzi mancanti di un puzzle ancora tutto da comporre'.

Redazione (05/11/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: MIT, NKX2-1, adenocarcinoma, polmoni

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