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I geni potrebbero essere responsabili della labioschisi e della palatoschisi

Radiografia raggi X di una bocca


Alcune malformazioni del palato sono determinate da mutazioni sul comosoma 8, che interagiscono con fattori ambientali, sui quali si potrà agire per operare la prevenzione

Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è stato finanziato dal progetto EUROCRAN ("Collaboborazione europea sulle anomalie craniofacciali"), sostenuto nell'ambito del programma "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del Quinto programma quadro (5°PQ).

I ricercatori impegnati nello studio di questo disturbo, che viene riscontrato in tutto il mondo e che, per la precisione, colpisce 1 neonato su 700 nell'Europa centrale, hanno confrontato 500.000 milioni di campioni di DNA prelevati da 460 persone affette da labioschisi o palatoschisi. I risultati hanno rivelato che una variante genetica del cromosoma 8 (una delle 23 coppie di cromosomi degli esseri umani) era presente molto più di frequente nelle persone affette dal disturbo, rispetto ad un gruppo di controllo.

La palatoschisi e la labioschisi possono verificarsi insieme o separatamente. Questo disturbo - troppo spesso conosciuto con il termine offensivo di "labbro leporino" - è molto penoso sia per i genitori che per il bambino.
In molti paesi, i bambini affetti da questa malformazione sono ancora spesso bollati e isolati.

Il disturbo si verifica quando il processo di saldatura dei tessuti della faccia e della bocca non funziona adeguatamente prima della nascita. Il bambino nasce quindi con una fessura tra il labbro, la mascella e qualche volta il palato; questa fessura può essere chiusa chirurgicamente.

Si pensa che le cause della formazione di labioschisi e palatoschisi siano sia ambientali che genetiche, ma la ricerca dell'università di Bonn potrebbe dimostrare che i geni hanno un ruolo più importante nel processo rispetto a quanto si pensasse in precedenza.

La dott.ssa Elisabeth Mangold, a capo del progetto di ricerca e docente dell'Istituto di genetica umana presso l'università di Bonn, in Germania, ha detto: "È un'informazione significativa che un gene situato in questa regione abbia una correlazione con la presenza di schisi."

Senza questo fattore genetico del cromosoma 8, la probabilità che un bambino della nostra popolazione contragga una forma di schisi sarebbe significativamente minore di 1 su 700. In effetti, è una nota positiva per tutte le madri dei bambini che ne sono colpiti, le quali hanno sempre pensato: "Devo aver fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza." Non si può fare niente per cambiare i geni che si possiedono."

La ricerca continuerà adesso per scoprire quale gene del cromosoma 8 è responsabile e come funziona il processo. "Potrebbe trattarsi proprio di un elemento regolatorio che controlla i geni," ha commentato la dott.ssa Mangold.

Non appena i ricercatori avranno stabilito quali geni sono coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi, e come essi interagiscono con i fattori ambientali, gli scienziati saranno in grado di decidere se l'assunzione di particolari vitamine durante la gravidanza possa contrastare la formazione del disturbo. Ci sono già degli indicatori che fanno pensare che ciò potrebbe essere possibile.

Fonte: Cordis (13/05/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: labioschisi, palatoschisi, chr8, palato, bocca
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