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Scoperta un'alterazione genica che causa il glioblastoma nel cervello


Analizzando genoma del tumore del cervello si è scoperto che i geni FGFR e TACC sono fusi e producono una proteina in grado di causare il glioblastoma quando introdotta nel cervello di topo

Una scoperta che può aprire nuove prospettive di terapia per I tumori maligni del cervello viene pubblicata oggi sulla rivista Science. La scoperta è stata fatta alla Columbia University di New York da un gruppo di ricercatori italiani, Antonio Iavarone ed Anna Lasorella.

Analizzando l'intero genoma del glioblastoma, il tumore più aggressivo del cervello, i ricercatori hanno identificato un gene abnorme presente solo nel tumore e non nei tessuti normali. Il gene è frutto della fusione patologica di due geni denominati FGFR e TACC e da origine ad una proteina che è in grado da sola di causare il glioblastoma quando introdotta nel cervello di topo. La sofisticata analisi dei dati che ha contribuito ad identificare questo nuovo oncogene è stata possibile grazie ad un algoritmo computazionale generato dal prof. Raul Rabadan, un esperto di Bioinformatica applicata allo studio dei tumori.

"Gli scienziati stanno sempre più concentrandosi sull'identificazione di alterazioni genetiche che costituiscono potenziali obbiettivi per aggredire I tumori" dice il prof.
Iavarone. " Il nostro studio va in questa direzione ed ha identificato un nuovo oncogene, FGFR-TACC la cui funzione può essere abolita da farmaci già disponibili. "Sappiamo che questo gene ha una enorme potenza oncogenica, aggiunge la prof. Lasorella, e che agisce in un preciso momento durante la moltiplicazione cellulare contribuendo a rendere il corredo genico della cellula estremamente instabile, una condizione che favorisce il cancro. Proprio l'enorme potenza oncogenica di FGFR-TACC rappresenta il tallone di Achille per la cellula tumorale che contiene questa alterazione" - continua Antonio Iavarone. La cellula dipende dalla attività continua di FGFR-TACC per la sua sopravvivenza ed espansione al punto che quando questa attività è bloccata essa è incapace di sopravvivere. L'effetto dei farmaci che bloccano FGFR-TACC è stato molto chiaro anche nei tumori indotti nel topo e quindi speriamo che si possano iniziare studi clinici terapeutici nei pazienti con glioblastoma. La fusione aberrante dei geni FGFR e TACC è stata osservata solo nel tre per cento dei casi di glioblastoma e quindi ogni terapia che si basi sulla presenza di questa lesione nel tumore si potrà applicare ad un piccolo numero di pazienti. "Dai nostri studi ma anche da ricerche di altri gruppi sembra emergere che è improbabile che esistano delle lesioni geniche responsabili della gran parte dei glioblastomi – dice Anna Lasorella. E' probabile che riusciremo nel prossimo futuro ad identificare alterazioni diverse in piccoli sottogruppi di pazienti ciascuna di esse aggredibile da un farmaco specifico". Crediamo che questo studio sia un primo passo verso un metodo personalizzato della cura dei tumori maligni del cervello.

Approfondimenti: FGFR TACC

Leggi l'articolo scientifico
D Singh, JM Chan,P Zoppoli, F Niola, A Iavarone, et al. (2012) "Transforming Fusions of FGFR and TACC Genes in Human Glioblastoma." Science DOI: 10.1126/science.1220834

Redazione MolecularLab.it (27/07/2012)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: glioblastoma, FGFR, TACC, cervello, fusione genico
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