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Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down

Bambino con sindrome di Down


Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento

La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno trovato una proteina che riduce alcuni dei disordini comportamentali e cognitivi presenti in questa malattia.
Topi deficitari della proteina SNX27 hanno mostrato caratteristiche simili a topi con la sindrome di Down - ovvero un minor numero di recettori del glutammato, importanti per l'apprendimento e la memoria.
Nello studio pubblicato su Nature Medicine i ricercatori hanno rivelato che nei topi con sindrome di Down, la proteina SNX27 è bloccata da una molecola codificata sul cromosoma 21 e prodotta in eccesso nei topi affetti da questa malattia come risultato della mutazione cromosomica.
Quando il team ha ripristinato i livelli fisiologici della proteina SNX27 nei cervelli di topi con sindrome di Down, si è potuto osservare un recupero nel numero dei recettori per il glutammato e un miglioramento nei deficit della memoria.
"Nella sindrome di Down, crediamo che la mancanza della proteina SNX27 è almeno in parte responsabile dei deficit nello sviluppo cognitivo e comportamentale" dichiara il ricercatore capo Huaxi Xu.
Il presidente americano della Down's Syndrome Association, Carol Boys, frena gli entusiasmi dicendo che si tratta di "una ricerca molto interessante, ma che le cause genetiche della sindrome di Down sono molto complesse e che siamo ancora molto lontani dallo sviluppo di trattamenti terapeutici che possano portare a miglioramenti nelle persone con questa sindrome".


Approfondimenti: SNX27

Leggi l'articolo scientifico
Xin Wang, Huaxi Xu, et al. "Loss of sorting nexin 27 contributes to excitatory synaptic dysfunction by modulating glutamate receptor recycling in Down's syndrome". Nature Medicine (2013) DOI: 10.1038/nm.3117

Redazione MolecularLab.it (11/04/2013)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: SNX27, sindrome Down, Down, glutammato, chr21, trisomia
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