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Dizionario di parole scientifiche, lettera e
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Eclampsia:
Coma e convulsioni tra la 20^ settimana di gravidanza e la 1^ dopo il parto.
Effetto di posizione:
Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dal gene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici. Per esempio un gene precedentemente attivo puo' diventare inattivo se posto vicino all'eterocromatina.
Elemento trasponibile:
Vedi Trasposone
Elettroforesi:


Tecnica mediante la quale molecole dotate di una diversa carica elettrica (come proteine o acidi nucleici) vengono separate mediante un campo elettrico all'interno di una matrice inerte porosa (ad esempio poliacrilamide o agarosio).
(Nel sito: Elettroforesi)
Emizigosi:
Condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi come avviene nel caso di aneuploidia o nel caso di geni localizzati sul cromosoma sessuale singolo. Enzima di restrizione (o endonucleasi di restrizione) Enzima di origine batterica in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di specifiche sequenze nucleotidiche di riconoscimento dette tecnologia del DNA ricombinante.
Emodinamica:
Studio della circolazione del sangue
Emoglobina:


Proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, che si lega con facilità e con legame labile, all'ossigeno e all'anidride carbonica.
Quando invece essa si lega all'ossido di carbonio (combustioni difettose) il legame è molto forte: circa 300 volte maggiore, e non può essere sciolto.
Emolisi:
Distruzione dei globuli rossi, con diffusione della emoglobina nel mezzo ambiente
Endocardio:
Il tessuto che riveste internamente le cavità cardiache
Endocrino:


Prodotto di una ghiandola a secrezione interna, cioè prodotto che "non si vede"
Esempio: tiroide
Endotelio vascolare:
Tessuto che tappezza i vasi sanguigni all'interno
Enfisema:
Distensione dell'alveolo polmonare per cui da 2 o più alveoli se ne forma uno solo, per distruzione delle pareti interalveolari
Enzima:


E' una sostanza proteica che accelera in maniera specifica certe reazioni chimiche, in substrati particolari, senza partecipare alle reazioni stesse
Eosinofili:
Uno dei 5 tipi di globuli bianchi - Circa il 2%
Epiaortico:
Vasi "sopra" all'aorta: quelli che si diramano dalla stessa verso il cervello
Epicardica:
Localizzazione sopra la superficie del cuore, al suo esterno
Epigastrio:
Parte del corpo topograficamente sopra allo stomaco, subito in basso dallo sterno
Epilessia:


L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla ripetizione cronica di crisi epilettiche, cioè di attacchi improvvisi e transitori che si manifestano sotto forma di convulsioni, turbe sensoriali, cognitive, e che sono provocati da un'attività parossistica dei neuroni. Mentre in molti casi sono ben identificabili le cause che possono portare all'insorgenza dell'epilessia, quali quelle genetiche, neoplastiche, traumatiche, vascolari o infettive, in moltissimi altri il suo esordio avviene senza cause apparenti, in individui che non presentano alcun disturbo sul piano neurologico e cognitivo.
Riconosciuta come malattia sociale per la sua elevata incidenza sulla popolazione (circa 500.000 gli italiani che ne soffrono), l'epilessia fa registrare ogni anno 25.000 nuovi casi nel nostro Paese, tra cui principalmente bambini, adolescenti e over 65.
Epitelio:


Tessuto cellulare di rivestimento di cute e mucose costituito da cellule a stretto contatto le une con le altre
Eredità mendeliana:
Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.
Eredità citoplasmatica:
Modalità di trasmissione ereditaria di tipo materno propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).
Ereditario:
Che è presente nel DNA, ma che non si presenta di consueto al momento della nascita, ma ad una certa età della vita.
Erg:


Unità di misura corrispondente al lavoro occorrente per spostare l'unità di forza del sistema di 1 cm. lungo la sua direzione
Eritropoiesi:
Produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo
Esocrino:
Prodotto di una ghiandola a secrezione esterna, cioè prodotto che "si vede" Esempio: ghiandola salivare
Esoma:
Insieme degli esoni del genoma, ovvero delle sequenze nei geni che codificano per le proteine. E' stimato che costituisca solo 1% di tutto il nostro materiale genetico, esso è costituito da oltre 30 megabasi di DNA.
Esone:
In un gene discontinuo segmento di DNA genomico che a differenza degli introni si ritrova nell'mRNA maturo (vedi anche splicing).
Esonucleasi:
Enzima idrolitico che scinde gli acidi nucleici in corrispondenza delle estremità delle molecole.
Espressione:


Manifestazione fenotipica dell'azione di un gene. L'espressione consiste nella trascrizione della sequenza nucleotidica del DNA in quella dell'mRNA corrispondente e nella traduzione di quest'ultima nella sequenza della proteina codificata dal gene stesso.
Espressività:
Intensita' della manifestazione fenotipica di un dato gene in un determinato individuo considerata rispetto al fenotipo normale e misurata in termini qualitativi o quantitativi. L'espressivita' di un gene dipende da numerosi fattori tra cui l'eta' e il sesso del soggetto gli effetti ambientali e quelli dovuti all'espressione di altri geni.
Essudato:
Liquido ricco di proteine, con talvolta la presenza di cellule, che fuoriesce dai vasi sanguigni di un tessuto infiammato
Eterocromatina:
Regioni del cromosoma composte prevalentemente di sequenze ripetitive che sono permanentemente in una condizione molto condensata e facilmente evidenziabili con i coloranti basici anche nel nucleo in interfase.
L'eterocromatina può essere:
a) costitutiva (come quella dei centromeri), che è permanentemente non espressa e si presenta costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attività trascrizionale di questa;

b) facoltativa, che può acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula e dello stadio di differenziamento di questa.
Eterogeneità genetica:
Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.
Eterozigote:
Portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.
Eucariote:


Cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma. Il genoma è suddiviso in cromosomi contenuti nel nucleo e separati dal citoplasma dalla membrana nucleare; i geni possono essere intercalati da sequenze nucleotidiche non codificanti (RNA polimerasi ciascuna con diverse specificità trascrizionali; il citoplasma contiene diversi organelli delimitati da membrane alcuni dei quali (mitocondri e cloroplasti) possono avere genomi e sistemi di espressione propri.
Eucromatina:
Componente cromosomica che a differenza dell'eterocromatina contiene una quantità maggiore di proteine non istoniche ed e' costituita da DNA scarsamente ripetitivo ed attivamente trascritto. L'eucromatina è ben evidenziabile durante la metafase con i coloranti basici mentre al di fuori della mitosi l'eucromatina è dispersa nel nucleo cellulare divenendo scarsamente colorabile.
Euploidia:
Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n 3n 4n ecc.).
Exenatide:
Exenatide è il primo di una nuova classe di farmaci per il trattamento del diabete di tipo 2 chiamati incretino-mimetici e ha dimostrato di avere molti effetti analoghi all'ormone umano incretina GLP-1 (glucagon-like peptide-1). Il GLP-1, secreto in risposta all'assunzione di cibo, ha molteplici effetti sull’intestino, il fegato, il pancreas e il cervello, i quali agiscono di concerto per regolare la glicemia.
Exeresi:
Asportazione chirurgica di una parte del corpo
Extrasistole:
Letteralmente "contrazione extra", cioè una contrazione irregolare del cuore che avviene tra due battiti regolari

 
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